Nytt ALS-läkemedel ger hopp till patienter med ovanlig mutation

– Vi gläds åt de positiva nyheterna. Den här mutationen finns främst hos unga ALS-patienter och hos dem har sjukdomen ofta ett mycket snabbt förlopp. Det nya läkemedlet visade en stabilisering och stopp för ytterligare sjukdomsutveckling hos flera patienter, säger Peter Andersen som är professor i neurologi vid Institutionen för klinisk vetenskap vid Umeå universitet och ansvarig för studien vid Norrlands universitetssjukhus.

Studien drivs av det amerikanska läkemedelsföretaget Ionis Pharmaceuticals och omfattar 89 patienter på 25 universitetssjukhus i hela världen. Läkemedlet, som kallas Ulefnersen, minskar nybildningen av proteinet FUS och i studien kunde forskarna se att patienter som fått läkemedlet levde längre, hade mindre skador på nervsystemet och behöll förmågan att klara vardagliga aktiviteter längre.

Viktiga svenska bidrag till forskningen

ALS-gruppen i Umeå har forskat om ALS sedan 1993, och om den ovanliga FUS-varianten sedan 2009. FUS är en förkortning för fused-in-sarcoma, en gen som ursprungligen troddes vara involverad i vissa cancersjukdomar. Under början av 2000-talet kunde man också visa att ärftliga förändringar i FUS-genen orsakade en ovanlig form av ALS. I Sverige är det ungefär 1 procent av alla ALS-patienter som har den här varianten av sjukdomen. Det som utmärker FUS-ALS är att de som drabbas ofta är unga, mellan 16 och 40 år, och att sjukdomen har ett snabbt förlopp. Få patienter överlever mer än tre år efter att förlamningssymtomen debuterat.

– Lärdomen från vår forskning är att vi behöver förstå processerna som leder till nervcellsdöd vid ALS för att kunna utveckla effektiva läkemedel. Här har Sverige varit starkt bidragande, med flera familjer som deltagit i forskningen och tre svenska patienter som donerat sina kroppar till medicinsk forskning om just FUS-ALS, säger Peter Andersen.

Forskning om FUS-ALS i Norden har bedrivits vid Norrlands universitetssjukhus och Umeå universitet med generöst ekonomiskt stöd från ALS-fonden (tidigare Ulla-Carin Lindquists stiftelse för ALS-forskning), Hjärnfonden och Hjärnfondens filantropiska donatorer, Kempe-stiftelserna i Örnsköldsvik, Erling-Perssons stiftelse, Neurofonden, Neuroförbundets forskningsstiftelse, Region Västerbotten, Vetenskapsrådet samt Knut och Alice Wallenbergs stiftelse.