Arvsmassan hos barn med cancer ska kartläggas

- Det finns många potentiella fördelar med helgenomssekvensering. Bättre kunskap om patientens DNA kan bidra till ökad biologisk kunskap,förbättrad diagnostik och säkrare bedömning av patienternas prognos. Dessutom får vi nya möjligheter att bedriva forskning på barncancer och hitta måltavlor i tumören för läkemedelsbehandling, säger Gustaf Ljungman, barnonkolog vid Akademiska sjukhuset i Uppsala och en av initiativtagarna till projektet.

Storskalig DNA-sekvensering, även kallad NGS, next generation sequencing, får allt större användning i sjukvården. Vid misstanke om sällsynta genetiska syndrom hos barn har kartläggning av patienters hela arvsmassa redan blivit rutin.

Nu ska metoden utvärderas för barncancer inom ramen för satsningen Genomic Medicine Sweden med målet är att föra in de nya sekvenseringsmetoderna i kliniskt bruk. Projektet drivs i samarbete med barntumörbanken som är en forskningsinfrastruktur som arbetar med samma metoder för att skapa en genetisk databank och en biobank för att underlätta forskning

Projektet finansieras av Barncancerfonden. Detta är första gången som ett helt land omfattas och där alla typer av barncancer inkluderas.

I Sverige drabbas omkring 350 barn varje år av cancer. De vanligaste cancerformerna hos barn är olika leukemier, hjärntumör, lymfom, Wilms tumör, sarkom och neuroblastom. På Akademiska sjukhuset diagnosticeras runt 60-65 barn med cancer varje år.

- Om resultaten blir som vi hoppas kan helgenomsekvensering också bli rutin vid alla former av barncancer. Precis som för vuxna finns medfödda genetiska faktorer hos barn som kan vara betydelsefulla att känna till. För vissa tumörer kan sådana analyser förhoppningsvis bidra till ökad överlevnad, säger Gustaf Ljungman.

Internationellt finns flera positiva exempel, bland annat i Australien där metoden framförallt används vid högriskformer av barncancer.

I det svenska projektet vill man undersöka hur stort kliniskt mervärde helgenomsekvensering ger, om det handlar om 15 eller i kanske 50 procent av fallen.

Enligt Gustaf Ljungman är det fortfarande relativt kostsamt med storskalig DNA-sekvensering även om priserna tenderar att gå ned. För en cancerpatient landar prislappen för att helgenomsekvensera på cirka 70 000 kronor, inklusive analys av tumörvävnad och normal vävnad, samt databearbetning och datalagring.

− Om metoden visar sig ge hälsoekonomisk nytta kan den förhoppningsvis integreras i sjukvårdens normala finansieringssystem, avrundar Gustaf Ljungman.

För mer information/intervju, kontakta:
Gustaf Ljungman, överläkare inom barnonkologi vid Akademiska sjukhuset, tel: 072-222 24 28, e-post: gustaf.ljungman@kbh.uu.se

Nota bene: Gustaf Ljungman är ledare för gruppen klinik och logistik inom GMS barncancer, klinisk ledare för barntumörbanken och ordförande i dess styrgrupp. Ordförande för GMS barncancer är patologen David Gisselsson Nord från Lund.