Genetiska riskfaktorer för allvarlig COVID-19 uppdagade genom stort internationellt forskningssamarbete

- I studien identifieras 13 specifika genvarianter som är kopplade till infektion med SARS-CoV-2 eller risken att utveckla livshotande COVID-19. Flera av dessa är sedan tidigare associerade till lungsjukdomar och inflammation, som är viktiga i vårt försvar mot infektionssjukdomar. Resultaten kan bidra till att utveckla framtida behandlingar och förutspå vilka patienter som löper stor risk för svår COVID-19, säger Robert Frithiof,läkare inom anestesi och intensivvård på Akademiska sjukhuset och forskare vid Uppsala universitet.

I mars 2020 förenades tusentals forskare runt om i världen för att besvara frågan varför vissa patienter med covid-19 utvecklar svår, livshotande sjukdom medan andra klarar sig med milda eller inga symtom.

Utöver riskfaktorer som ålder och diabetes påverkas risken att drabbas också av olika genetiska riskfaktorer. För att kartlägga dessa krävs ett stort antal patienter. Därför grundades den globala insatsen ”The COVID-19 Host Genetics Initiative” i början av pandemin. Initiativet omfattar för närvarande mer än 61 studier från 25 länder, där det svenska bidraget kommer via studien SweCovid (swecovid.org), initierad av Hugo Zeberg, forskare vid Karolinska Institutet. Detta är en av de största genetiska associationsstudier som någonsin genomförts.

- Studien bygger på analyser av 50 000 patienter. I Sverige är Akademiska det enda sjukhus som i nuläget bidragit med patientdata. I detta fall från nästan alla patienter som vårdats inom intensivvården, berättar Miklos Lipcsey, läkare inom anestesi och intensivvård på Akademiska sjukhuset och forskare vid Uppsala universitet.

Totalt har forskarna identifierat 13 specifika genvarianter, ärftliga riskfaktorer som är kopplade till infektion med SARS-CoV-2 eller risken att utveckla livshotande covid-19. Bland de nya riskfaktorerna finns genvarianter som man sedan tidigare vet är kopplade till lungcancer och genvarianter som är viktiga i vårt försvar mot infektionssjukdomar.

- Den nya kunskapen om genetiska riskfaktorer kan potentiellt ligga till grund för ny och bättre behandling av akut och post covid-19-sjukdom. Studien visar också kraften i omfattande internationellt och öppet samarbete för att hitta lösningar på nya och befintlig hot mot den mänskliga hälsan, avrundar Robert Frithiof.

För mer information, kontakta:
Robert Frithiof, läkare inom anestesi och intensivvård på Akademiska sjukhuset och forskare vid Uppsala universitet, tel: 072-240 62 52, e-post: robert.frithiof@surgsci.uu.se

Michael Hulström, läkare inom anestesi och intensivvård på Akademiska sjukhuset och forskare vid Uppsala universitet, e-post: michael.hultstrom@mcb.uu.se

Miklos Lipcsey, läkare inom anestesi och intensivvård på Akademiska sjukhuset och forskare vid Uppsala universitet, e-post: miklos.lipcsey@surgsci.uu.se

Läs mer om det internationella forskningssamarbetet The COVID-19 Host Genetics Initiative.

Läs mer om studien studien SweCovid.

Läs artikeln i Nature. The COVID-19 Host Genetics Initiative. Mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. Online July 8, 2021.