Akademiska sjukhuset

Mutationer i neurochondrin-genen kopplas till epilepsi

Dela

Mutationer i genen för Neurochondrin kan bidra till att epilepsi, försenad språkutveckling och utvecklingsstörning uppstår. Mutationen innebär en genförändring som kraftigt försämrar kontakter och signalöverföring mellan nervcellerna i hjärnan. Det visar en ny studie, ledd från Uppsala universitet, som publiceras i tidskriften American Journal of Human Genetics.

- Mutationen kan vara ytterligare en förklaring till varför människor drabbas av de här tillstånden och som kan göra det lättare att diagnosticera drabbade individer. Det här är vanliga åkommor som ofta upptäcks hos barn i förskoleåldern. De väcker oro och frågor hos föräldrar till de drabbade barnen: Beror det på något fel under graviditeten, förlossningen eller under tidig uppväxt? Var det något fel på våra könsceller och är det ärftligt? Mutationerna som vi har hittat uppstår ibland i enstaka könsceller innan själva befruktningen. Det är då en slump att de råkar träffa Neurochondringenen och ger de här effekterna, säger Niklas Dahl, överläkare inom klinisk genetik på Akademiska sjukhuset och professor vid institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet och SciLifeLab.

Studien, som har letts från Uppsala universitet, började med analys av en världsomspännande databas med information om genetiska analyser av hela arvsmassan. Forskare och läkare från hela världen rapporterar in avvikelser i arvsmassan som de stöter på hos patienter eller i forskningen. På det sättet går det att se om det någonstans i världen finns något annat liknande fall. I Uppsala hade forskarna först identifierat tre fall med mutation i Neurochondrin-genen.

Studien har finansierats med stöd från bland annat Vetenskapsrådet och Hjärnfonden.

Läs pressmeddelande från Uppsala universitet.

För mer information:

Niklas Dahl, överläkare inom klinisk genetik på Akademiska sjukhuset och professor vid institutionen för immunologi, genetik och patologi, Uppsala universitet och SciLifeLab, e-post: niklas.dahl@igp.uu.se, telefon: 070-545 99 24.

Om

Akademiska sjukhuset
Akademiska sjukhuset

751 85 Uppsala

018-611 00 00https://www.akademiska.se/

Akademiska sjukhuset har många olika roller – länssjukhus, specialistsjukhus, utbildningssjukhus och forskningssjukhus. Sjukhuset erbjuder specialiserad och högspecialiserad vård lokalt, regionalt, nationellt och internationellt.

Sjukhuset har cirka 8 500 anställda, varav 1460 läkare, 2630 sjuksköterskor och barnmorskor samt 1 900 undersköterskor.

2020 var omsättningen cirka 10,3 miljarder kronor, varav 2,2 miljarder motsvarade såld vård, dvs vård av patienter från Sjukvårdsregion Mellansverige eller riket.

Sjukhuset har cirka 680 vårdplatser. Här görs varje år cirka 673 000 öppenvårdsbesök och drygt 29 000 operationer.

Följ Akademiska sjukhuset

Abonnera på våra pressmeddelanden. Endast mejladress behövs och den används bara här. Du kan avanmäla dig när som helst.

Senaste pressmeddelandena från Akademiska sjukhuset

T-celler ska förhindra avstötning efter ö-transplantation vid diabetes14.4.2021 08:15:00 CEST | Pressmeddelande

Transplantation med så kallade Langerhanska öar är en alternativ behandling för personer med svår typ 1-diabetes och oförutsägbara, kraftiga variationer av blodsockret. På grund av avstötningsrisk måste patienterna dock ta immunhämmande läkemedel livet ut. I en klinisk studie på Akademiska sjukhuset och Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge ska man utvärdera en ny metod för att minska behovet av sådan behandling genom att använda personens egna så kallade T-celler.

Bäst omhändertagande för ensamstående som genomgår donationsbehandling fokus för studie12.4.2021 08:15:00 CEST | Pressmeddelande

Hur kan den svenska mödra- och barnhälsovården ta hand om och ge stöd till ensamstående kvinnor som genomgår spermie eller embryodonationsbehandling samt deras barn? Det ska en studie vid bland annat Akademiska sjukhuset/Uppsala universitet utvärdera. För att kunna besvara frågan kommer forskarna att fokusera på kvinnornas hälsa och sociala situation, men även barnets hälsa, anknytning och utveckling över tid.

Ny DBT-behandling lovande vid anorexia och överkontroll8.4.2021 08:15:00 CEST | Pressmeddelande

Överdriven eller ohjälpsam förmåga till självkontroll är vanligt bland personer med anorexia. En ny psykologisk behandling, baserad på dialektisk beteendeterapi, RO-DBT, har visat sig kunna vara gynnsam för denna grupp. Samtliga som slutförde behandlingen hade en hälsosam vikt och små eller inga andra ätstörningssymptom efter behandling. Det framgår av en studie vid Uppsala universitet och ätstörningsenheten för vuxna på Akademiska sjukhuset.

I vårt pressrum kan du läsa de senaste pressmeddelandena, få tillgång till pressmaterial och hitta kontaktinformation.

Besök vårt pressrum