Ny genanalysteknik banar väg för säkrare diagnostik vid leukemi
– Introduktionen av den nya generationens sekvenseringsteknik i vården innebär både säkrare diagnostik och banar väg för allt mer individbaserade och skräddarsydda behandlingar vilket är till gagn för den enskilda patienten, säger Tommie Olofsson, verksamhetschef för Akademiska laboratoriet.
NGS (Next-Generation Sequencing) är en teknik för gensekvensering som gör det möjligt att analysera ett flertal gener vid samma analys, med så kallade genpaneler. Den nya genpanelen har utvecklats genom ett nationellt samarbete inom projektet Genomic Medicine Sweden (GMS) under ledning av Lucia Cavelier, sjukhusgenetiker inom klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset.
NGS-tekniken används vid Akademiska sjukhuset för diagnostik vid olika cancersjukdomar och vid utredning av sällsynta diagnoser. I takt med att kunskapen om den kliniska betydelsen av olika genvarianter ökar finns dock ett kliniskt intresse av bredare, mer omfattande, genpaneler. Den nya genpanelen täcker 195 gener som är viktiga för upptäckt av olika varianter av myeloiska leukemier. Det är en utökning med 145 gener mot tidigare panel.
Genomic Medicine Sweden är ett nationellt projekt för att introducera precisionsmedicin över hela Sverige i syfte att göra vården mer jämlik. Arbetet sker i samarbete mellan samtliga universitetssjukhus och universitet med medicinsk fakultet. I Uppsala har ett genomiskt medicincentrum etablerats genom samarbete mellan SciLifeLab faciliteten Clinical Genomics och Akademiska Laboratoriet.
Akut leukemi orsakas av genetiska förändringar i omogna blodbildande benmärgsceller. Dessa tillväxer, ackumuleras i benmärgen och går sedan ut i blodet. Obehandlad är sjukdomen dödlig, men med rätt behandling kan en betydande del av patienterna botas eller åtminstone få flera års sjukdomsfrihet. Akut myeloisk leukemi (AML) är inte en enda sjukdom utan en grupp relaterade sjukdomar där prognosen, och patientens svar på behandling, varierar beroende på vilken undertyp denne har.
Panagiotis Baliakas och Martin Höglund, specialistläkare inom hematologi vid Akademiska sjukhuset, har varit delaktiga i utvecklingen av den nya genpanelen för myeloisk leukemi.Båda framhåller att den nya genpanelen ökar möjligheterna att ställa en mer precis diagnos och gör att man säkrare kan uttala sig om chansen till svar på en viss behandling.
- I vissa fall kan analysresultatet vara direkt vägledande när det gäller ställningstagande till behandling med nya, målinriktade läkemedel. Utöver detta ger den nya panelen möjlighet att få information om möjlig ärftlig predisposition säger, säger Panagiotis Baliakas.
För mer information, kontakta:
Tommie Olofsson, verksamhetschef Akademiska laboratoriet, tel: 018-611 31 72, e-post: tommie.olofsson@akademiska.se
Lucia Cavelier Franco, sjukhusgenetiker inom klinisk genetik/Akademiska laboratoriet, tel: 018-611 59 32, e-post: lucia.cavelier.franco@akademiska.se
Martin Höglund, specialistläkare i hematologi, Akademiska sjukhuset, tel 018-611 44 05, och e-post: Martin.hoglund@akademiska.se
Panagiotis Baliakas, specialistläkarei hematologi, tel 018-617 15 38, e-post: panagiotis.baliakas@igp.uu.se
Nyckelord
Bilder
Om
Akademiska sjukhuset erbjuder specialiserad och högspecialiserad vård lokalt, regionalt, nationellt och internationellt.
Sjukhuset har cirka 8 400 medarbetare, varav 1 500 läkare och 2 750 sjuksköterskor/barnmorskor.
Sjukhuset har 850 vårdplatser. Här görs varje år cirka 722 000 öppenvårdsbesök, 45 300 slutenvårdstillfällen och 32 200 operationer.
Följ Akademiska sjukhuset
Abonnera på våra pressmeddelanden. Endast mejladress behövs och den används bara här. Du kan avanmäla dig när som helst.
Senaste pressmeddelandena från Akademiska sjukhuset
Precisionsscreening visar: 16 procent av kvinnor under 49 år löper risk för genetisk bröstcancer22.4.2024 14:00:00 CEST | Pressmeddelande
Drygt 16 procent av alla kvinnor i åldern 30–49 år har förhöjd risk att utveckla genetisk bröstcancer och bör erbjudas en individuellt anpassad screeningsstrategi. Det framgår av preliminära resultat från BRIGHT-studien som genomförs i Sverige, Estland och Portugal. Syftet med studien är att förbättra möjligheter för tidig upptäckt av bröstcancer baserat på genetisk risk, till skillnad från dagens standardiserade mammografiscreening som endast baseras på ålder. Resultaten presenteras under ett seminarium på Akademiska sjukhuset idag.
Mer omfattande behandling minskar inte risk för ny hjärtinfarkt9.4.2024 09:17:03 CEST | Nyheter
I två stora studier visar forskare från Uppsala Clinical Research Center (UCR) vid Uppsala universitet att två behandlingar som varit etablerade vid hjärtinfarkt kan tas bort utan att resultatet blir sämre. Det handlar om förebyggande ballongvidgning av kranskärl och behandling med så kallade betablockerare, när hjärtfunktionen inte är nedsatt. Resultaten publiceras i medicinska tidskriften New England Journal of Medicine (NEJM).
Biobank ska möjliggöra precisionsmedicin för njursjuka26.3.2024 10:00:23 CET | Pressmeddelande
En nationell njurmedicinsk biobank ska möjliggöra precisionsmedicin för patienter med njursjukdomar så att diagnostik och behandling kan anpassas mer individuellt. En förhoppning är att patienterna helt ska slippa genomgå njurbiopsi, att det ska räcka med att använda en biomarkör från blod- eller urinprov för att ställa diagnos och styra behandlingen.
Studie visar: ChatGPT kan producera medicinska journalanteckningar tio gånger snabbare än läkare22.3.2024 08:31:45 CET | Pressmeddelande
Administrativa sysslor tar upp en stor del av en läkares arbetstid, vilket minskar tiden för patientkontakt och bidrar till en pressad arbetssituation. Forskare på Akademiska sjukhuset/Uppsala universitet i samarbete med Danderyds sjukhus och universitetssjukhuset i Basel, Schweiz, har i en studie visat att AI-modellen ChatGPT kan skriva medicinska administrativa anteckningar upp till tio gånger snabbare än läkare utan att kompromissa med kvaliteten.
Personalen får högre betyg i attitydmätning om Akademiska20.3.2024 08:00:00 CET | Pressmeddelande
Kännedomen om Akademiska sjukhuset är fortsatt hög och sjukhuset är känt för hög medicinsk standard och erkända specialister. Det framgår av en attitydmätning hösten 2023 som även visar att patienter som besökt Akademiska ger personalen högre betyg än i förra mätningen hösten 2020. Resultatet visar också att informationen före och efter behandling får allt större betydelse när man väljer sjukhus.
I vårt pressrum kan du läsa de senaste pressmeddelandena, få tillgång till pressmaterial och hitta kontaktinformation.
Besök vårt pressrum