Välkommen till Via TT - det enkla pressverktyget

Akademiska sjukhuset/Region Uppsala får två nya tillstånd att bedriva nationell högspecialiserad vård, dels vid perifer facialispares (ansiktsförlamning) hos barn och vuxna, dels vid skelettdysplasier som innebär att skelettet har en onormal form och/eller hållfasthet. Båda är komplexa sjukdomar och tillstånd som kräver multiprofessionell kompetens. Beslutet att koncentrera vården till färre sjukhus fattades av Nämnden för nationell högspecialiserad vård den 18 september.

Precisionsmedicin vinner terräng inom den högspecialiserade vården. Genom utökad användning av avancerad gensekvensering blir diagnostiken mer träffsäker samtidigt som behandlingar kan anpassas mer individuellt vid exempelvis cancer, diabetes och hjärtsjukdom. För att kraftsamla och erbjuda mer avancerad vård har Region Uppsala/Akademiska sjukhuset och Uppsala universitet inlett ett samarbete inom Precisionsmedicinskt centrum i Uppsala, PMCU, som invigs tisdagen den 21 juni.

Stora tekniksprång och en intensiv kunskapsutveckling gör att medicinen står inför nya möjligheter. Precisionsmedicin innebär att patienter får tillgång till diagnos och behandling utifrån sina unika förutsättningar. Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset har stärkt samarbetet inom precisionsmedicin genom att inrätta Precisionsmedicinskt centrum Karolinska (PMCK), och nu slutit ett unikt samarbetsavtal. Med avtalet skapas förutsättningar att undanröja organisatoriska hinder mellan Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset.

Sällsynta diagnoser är ovanliga sjukdomstillstånd som ofta kräver komplex, högspecialiserad sjukvård. Internationellt samarbete är viktigt för att samla en större erfarenhet och utveckla omhändertagande av ovanligt förekommande sjukdomar. EU har därför inrättat 24 europeiska referensnätverk (ERN) för sällsynta diagnoser. Experter från Akademiska sjukhuset medverkar i sex av dessa.

Fler än 1 200 personer med sällsynta sjukdomar har hittills fått en genetisk diagnos tack vare integrering av storskalig genomik i sjukvården i region Stockholm. Det visar en studie vid Karolinska Institutet som sammanställt resultatet av de första fem årens samarbete kring helgenomsekvensering mellan Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab. Arbetet publiceras i tidskriften Genome Medicine och utgör en grund för den framväxande precisionsmedicinen.

Dysmeli, Huntingtons sjukdom och olika missbildningssyndrom är några exempel på sällsynta diagnoser. Fredagen den 28 februari arrangeras en temadag i Uppsala för att uppmärksamma utmaningar i vård och stöd för patientgrupperna. Bland annat presenteras syndromenheten vid Akademiska barnsjukhuset där man följer barn i Uppsalaregionen med medfödda missbildningssyndrom.

Analys av hela arvsmassan, så kallad helgenomsekvensering, kan användas för att diagnostisera intellektuell funktionsnedsättning med högre precision än andra genetiska analysmetoder. Det visar en studie av forskare vid Karolinska Institutet som publiceras i tidskriften Genome Medicine. Helgenomanalys med forskarnas egenutvecklade analysverktyg kommer nu att införas som första linjens kliniska diagnostik vid Karolinska Universitetslaboratoriet.

Osler, Huntington och kraniofaciala missbildningar är några exempel på sällsynta diagnoser - sjukdomar som färre än 100 per miljon invånare har och som ofta leder till livslång funktionsnedsättning. Torsdagen den 28 februari arrangeras Sällsyntadagen i Uppsala med fokus på utmaningar i vård och stöd för patientgrupperna.

Kraniofacial kirurgi vid Akademiska sjukhuset håller en mycket hög europeisk standard kvalitetsmässigt. Det framgår av den revision som gjordes tidigare i höstas av det europeiska referensnätverket ERN. Inom verksamheten vårdas barn med medfödda missbildningar i skalle och ansikte.

Kraniofacial kirurgi är ett av tre områden vid Akademiska sjukhuset som nyligen ackrediterats av de europeiska referensnätverken (ERNs). Övriga är sällsynta hudsjukdomar (gendermatoser) och sällsynta endokrina tumörsjukdomar. Det virtuella samarbetet syftar till att förbättra vården för patienter inom EU med komplexa eller sällsynta sjukdomar, bland annat via gemensamma kvalitetsmått och benchmarking, dvs att specialisterna delar med sig av sin kompetens och lär av varandra.

Återkommande blödningar från näsan och mag-tarmkanalen är de vanligaste symtomen vid den ovanliga och ärftliga sjukdomen Osler. Nyligen bildades en patientförening som har sitt första nationella möte på Akademiska sjukhuset den 17 juni. Här finns landets enda Oslercentrum där ett multidisciplinärt team tar ett helhetsgrepp om patienterna.

Hösten 2014 startades ett centrum för sällsynta diagnoser, CSD, på Akademiska sjukhuset. Målet är att vara ett kunskapsnav i sjukvårdsregionen så att barn och vuxna kan få rätt och likvärdig vård. Måndagen den 4 maj samlas representanter för patientföreningar för första gången i Uppsala för att tillsammans med centret utstaka samarbetsformer inför framtiden.

Ett Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, har startats på Akademiska sjukhuset. Verksamheten bedrivs i nära samarbete med en projektgrupp vid Örebro universitetssjukhus med Uppsala-Örebro sjukvårdsregion som primärt arbetsfält. Initiativet kommer från Socialstyrelsen och ambitionen är att det ska finnas centra kopplade till samtliga universitetssjukhus, detta för att barn och vuxna med sällsynta diagnoser ska få en likvärdig vård.