Välkommen till Via TT - det enkla pressverktyget

Sällsynta diagnoser är ovanliga sjukdomstillstånd som ofta kräver komplex, högspecialiserad sjukvård. Internationellt samarbete är viktigt för att samla en större erfarenhet och utveckla omhändertagande av ovanligt förekommande sjukdomar. EU har därför inrättat 24 europeiska referensnätverk (ERN) för sällsynta diagnoser. Experter från Akademiska sjukhuset medverkar i sex av dessa.

Osler, Huntington och kraniofaciala missbildningar är några exempel på sällsynta diagnoser - sjukdomar som färre än 100 per miljon invånare har och som ofta leder till livslång funktionsnedsättning. Torsdagen den 28 februari arrangeras Sällsyntadagen i Uppsala med fokus på utmaningar i vård och stöd för patientgrupperna.

Kraniofacial kirurgi vid Akademiska sjukhuset håller en mycket hög europeisk standard kvalitetsmässigt. Det framgår av den revision som gjordes tidigare i höstas av det europeiska referensnätverket ERN. Inom verksamheten vårdas barn med medfödda missbildningar i skalle och ansikte.

Kraniofacial kirurgi är ett av tre områden vid Akademiska sjukhuset som nyligen ackrediterats av de europeiska referensnätverken (ERNs). Övriga är sällsynta hudsjukdomar (gendermatoser) och sällsynta endokrina tumörsjukdomar. Det virtuella samarbetet syftar till att förbättra vården för patienter inom EU med komplexa eller sällsynta sjukdomar, bland annat via gemensamma kvalitetsmått och benchmarking, dvs att specialisterna delar med sig av sin kompetens och lär av varandra.