
Ny teknik möjliggör snabbare diagnostik vid genetiska hälsotillstånd26.3.2025 08:00:00 CET | Akademiska sjukhuset | Pressmeddelande
Vid misstanke om att sjukdomar kan orsakas av förändringar i arvsmassan görs genetisk diagnostik, då en patients hela genom (DNA) undersöks via så kallad helgenomsekvensering. Akademiska Laboratoriet vid Akademiska sjukhuset använder ett nytt instrument för storskalig sekvensering av både kliniska prover och forskningsprover. Detta möjliggör snabbare diagnoser för fler patienter. 2024 analyserades ca 40 procent fler prover från patienter med en misstänkt genetisk sjukdom jämfört med 2023.