Rutinmässiga genanalyser ger mer träffsäker behandling vid bröstcancer

– Korrekta diagnosmetoder är avgörande när man ska välja rätt behandling för cancerpatienter. Metoderna för genanalys är snabba och leder definitivt till mer träffsäker behandling. De innebär dessutom hälsoekonomiska besparingar. Det är en mycket positiv utveckling både för patienterna och oss inom sjukvården, säger Henrik Lindman, överläkare inom blod- och tumörsjukdomar på Akademiska sjukhuset

Som exempel nämner han att DNA-analyserna ökat förståelsen för vilka mutationer som driver tumören vilket i vissa fall kan vara helt avgörande för beslut om nya målinriktade behandlingar såsom PARP-hämmare och PI3-kinashämmare; behandlingar som hämmar tumörtillväxten och ökar möjligheten att tumören krymper. Analyserna ger också ett stöd till om cancern ska behandlas med en särskild cytostatika och om den kan vara ärftlig eller ej.

Analysmetoderna, som läser den genetiska koden (DNA-mutationer eller RNA-genuttryck) direkt i tumörvävnad och kroppsvätskor, har kunnat utvecklas tack vare den snabba utvecklingen av DNA-sekvenseringsteknik som skett under 2000-talet.

Enligt Henrik Lindman har Akademiska sjukhuset drivit på utvecklingen inom detta område, mycket tack vare ett gott samarbete mellan cancerläkare, kirurger och patologer inom ramen för bröstcancerprocessen på sjukhuset. Just nu är Uppsala även mycket aktivt inom Genomic Medicine Sweden för att utveckla en bra analysplattform som skal täcka så gott som alla tumörtyper till ett rimligt pris.

– Vi började med rutinmässiga DNA-analyser 2018 på unga och trippelnegativa patienter. Det handlar då om så kallade BRCA-analyser av tumörvävnad som är avgörande för behandlingsval och snabbt ger en indikation om patienten har en ärftlig cancer, något som därefter testas med blodprov, säger Henrik Lindman. Testen kommer att leda till stora besparingar för sjukvården, inte minst för man kan identifiera riskindivider och förebygga bröstcancer hos många kvinnor.

Samma år startades även ett pilotprojekt med rutinmässig analys av RNA-uttryck (PAM 50 metoden) med mycket lovande resultat. Dessa analyser hjälper onkologerna att förstå om det rör sig om en hög- eller lågrisk bröstcancer. Under senhösten 2018 införde Svenska Bröstcancergruppen en rekommendation att RNA-analyser med PAM 50 metoden ska göras för vissa svårbedömda patienter, för att avgöra om de behöver cytostatika eller ej, till stor del baserat på de resultat som uppnåtts i Uppsala.

– Införandet av rutinmässig RNA-analys av nyopererade patienter med vanlig bröstcancer och svårbedömd prognos har inneburit att antalet patienter som får cytostatika minskat med cirka 25 procent, vilket utöver fördelar för patienten innebär besparingar. Även Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg startar nu upp med rutinmässiga RNA-analyser för nyopererade bröstcancerpatienter, fortsätter Henrik Lindman.

Han betonar samtidigt att det sker en selektion, att genanalyser görs för de patienter man bedömer har störst nytta av dem.

– I nästa skede planerar vi att lite bredare analysera majoriteten av patienter med spridd bröstcancer eftersom det ökar träffsäkerheten med nya läkemedel för just denna grupp, avrundar han.

FAKTA: Rutinmässiga genanalyser vid bröstcancer

• DNA-analys innebär att man undersöker genförändringar/mutationer som uppstår i tumörcellernas arvsmassa. Analysen görs på bortopererad tumörvävnad, på små vävnadsbiopsier eller lösa tumörceller som sugs ut ur tumören via ett nålstick. I bröstcancer är mutationer i BRCA-generna kopplade till behandling med s.k. PARP-hämmare. Inom en snar framtid förväntas också behandling kopplad till mutationer i PI3-kinas-genen.
• RNA-analys innebär att man i bröstcancerprover analyserar uttrycket av ett 50-tal gener och fastställer vilken ”molekylär profil” tumören har. ”Profilerna” indikerar hur aggressiv tumören är och hjälper onkologerna att styra den fortsatta behandlingen.

För mer information, kontakta:
Henrik Lindman, överläkare inom blod- och tumörsjukdomar, Akademiska sjukhuset, tel: 018-6119142 eller 070-6884878,
e-post: Henrik.Lindman@igp.uu.se

Helena M Olofsson, sektionschef för patologen, Akademiska sjukhuset, e-post: helena.m.olofsson@akademiska.se