Temadag i Uppsala uppmärksammar sällsynta diagnoser

– Personer med sällsynta diagnoser har ofta mångfacetterade behov som kan förändras under livet. Man behöver vård och behandling av många olika specialister inom vården. För att få vardagen att fungera krävs också olika stödåtgärder från samhället i övrigt, säger Cecilia Soussi Zander, överläkare i klinisk genetik på Akademiska sjukhuset och centrumledare vid CSD, Centrum för sällsynta diagnoser i Uppsala-Örebro, som är arrangör av temadagen.

Sammantaget beräknas minst 390 000 svenskar leva med en sällsynt diagnos. I många fall är diagnosen kopplad till syndrom som påverkar flera av kroppens organ och funktioner. Hittills har närmare 7 000 sällsynta diagnoser upptäckts. Kriteriet i Sverige är att färre än 100 personer per miljon invånare har sjukdomen och att den leder till funktionsnedsättning.

Enligt Cecilia Soussi Zander är det positivt att sällsynta diagnoser sedan 2018 är ett eget programområde inom den nya nationella organisationen för kunskapsstyrning som SKL har initierat.

I landets storregioner finns numera Centrum för sällsynta diagnoser (CSD), administrativa kompetenscentra som bland annat stöttar expertteamen i deras arbete. I och med att diagnoserna är sällsynta är kunskapen utspridd vilket kan försvåra samordning och helhetssyn mellan hälso- och sjukvården, försäkringskassan, socialtjänsten, skolan och hos andra samhällsaktörer. CSD verkar för att personer med sällsynta diagnoser ska få samma möjlighet till diagnos, adekvat behandling och samhällsservice som andra invånare har enligt svensk lagstiftning.

Under temadagen medverkar experter från flera team som behandlar patienter med sällsynta diagnoser på Akademiska sjukhuset, bland annat kraniofacial kirurgi, kärlmissbildningar och mag-tarmsjukdomar hos barn. Även patienter med olika sällsynta diagnoser såsom Sturge-Weber, Marfan och Systemisk Mastocytos deltar.

– För kärlmissbildningar har nya diagnostiska metoder utvecklats under de senaste åren. Ett exempel är medfödda missbildningar i lymfkärlssytemet som kan leda till läckage av lymfvätska till buk, tarm och bröstkorg. Med en ny MR-baserad diagnostik kan man i detalj kartlägga hur lymfvätskan transporteras i lymfkärlen och upptäcka exempelvis läckage. Tack vare metoden går det för första gången att diagnosticera, och ibland behandla, medfödda störningar i lymfvätskans transport, säger Pär Gerwins, överläkare inom interventionell radiologi, Akademiska sjukhuset.

Sedan 2011 har Akademiska sjukhuset och Sahlgrenska universitetssjukhuset delat ansvar för nationell högspecialiserad vård (tidigare rikssjukvårdsuppdrag) för viss kraniofacial kirurgi (operation av barn med medfödda missbildningar i skalle eller ansikte).

– Samarbetet med Sahlgrenska inom klinik och forskning har varit mycket positivt för berörda patienter. Några exempel är behandlingskonferenser för barn med syndrom, framtagande av ett nationellt vårdprogram och jämförande studier för utvärdering av kraniosynostoskirurgi. Samarbetet bygger också på bådas medlemskap i det europeiska nätverket ERN Cranios arbetsgrupp för kraniosynostoser, säger Daniel Nowinski, överläkare i plastikkirurgi och chef förkraniofaciala teamet på Akademiska sjukhu­set.

Tid & Plats:
Torsdagen den 28 februari klockan 08.30-15.30
Fåhraeussalen, Rudbecklaboratoriet, Uppsala Sciencepark

För information om temadagen, kontakta:
Aggeliki Savvidou Levinsson, samordnare på Centrum för sällsynta diagnoser Uppsala-Örebro,
tel: 018-611 11 34, e-post: aggeliki.savvidou.levinsson@akademiska.se

För information om Centrum för sällsynta diagnoser Uppsala-Örebro (CSD),
maila till: sallsyntadiagnoser@akademiska.se

FAKTA: Sällsynta diagnoser

• I Sverige definieras en diagnos som sällsynt om färre än 100 personer per en miljon invånare har den och sjukdomen leder till funktionsnedsättning.
• Sammantaget beräknas minst 390 000 svenskar leva med en sällsynt diagnos.
• Hittills har närmare 7 000 sällsynta diagnoser upptäckts. Många är syndrom, där flera av kroppens organ och funktioner är påverkade. De kan vara medfödda eller utvecklas senare under livet.
• Diagnoserna är många gånger livslånga, komplexa och medför svåra funktionsnedsättningar.