Europeiskt nätverk ska förbättra vården vid sällsynta diagnoser

Ett övergripande mål med nätverken, i dag 24 stycken, är att alla som bor i Europa och drabbats av ett sällsynt tillstånd som kräver högspecialiserad vård ska få tillgång till bästa möjliga behandling.

– Samarbetet gynnar inte minst patienter i länder där man saknar tillgång till välutvecklad vård. Det bidrar också till att höja vårdkvaliteten genom utbyte och jämförelser samt till kompetensutveckling för medicinsk vårdpersonal och forskare, säger Daniel Nowinski, överläkare i plastik- och käkkirurgi på Akademiska sjukhuset.

– Nätverken främjar nationellt och internationellt samarbete. Dessutom ger de möjlighet att utarbeta gemensamma riktlinjer för diagnostik, behandling och uppföljning även för mycket sällsynta diagnoser, exempelvis kraniofaciala missbildningssyndrom såsom Apert, Crouzon, Saethre-Chotzen, Treacher Collin och Goldenhar, säger Cecilia Soussi Zander, överläkare inom klinisk genetik och centrumledare för CSD (Centrum för Sällsynta Diagnoser) Uppsala-Örebro sjukvårdsregion.

Närmare 30 miljoner människor inom EU har en ovanlig sjukdom som påverkar det dagliga livet och som kräver högspecialiserad behandling av specialister med kompetens som bara finns på ett fåtal ställen. För ovanliga och komplexa sjukdomar är utmaningen extra stor att leverera vård som är högkvalitativ och kostnadseffektiv. Gemensamma kvalitetsmått och processer anses kunna bidra till att göra vården blir mer jämlik samtidigt som den håller hög kvalitet och är kostnadseffektiv.

I Sverige är behandling av kraniofaciala missbildningar, det som också kallas kraniofacial kirurgi, koncentrerad till två centra med rikssjukvårdsuppdrag: Akademiska sjukhuset och Sahlgrenska universitetssjukhuset. Verksamheten vid Akademiska ingår i nätverket CRANIO tillsammans med ett antal excellenscentra i Europa. Inom nätverket samarbetar man i framtagande av behandlingsriktlinjer, utfallsmått, fortbildning och spridning av kunskap. Nätverket koordineras av Erasmus Medical Center och är uppdelat i ett antal arbetsgrupper för de olika ingående diagnoserna.

– När vi har behov att bedöma en patients diagnos och behandling ger nätverket tillgång till en virtuell rådgivande nämnd som består av olika experter. Detta sker via en specifik IT-plattform och telemedicinsk utrustning, förklarar Daniel Nowinski.

Vilka diagnoser som ingår i varje nätverk bestäms av specialister vid berörda centra. För att kunna delta måste man leva upp till ett antal kvalitetskrav. Vid ansökan anges bland annat beskrivning av verksamheten; antal patienter, tillgång till expertis, utfall, forskning etc. Varje medlemslands hälsomyndighet (i Sveriges fall Socialstyrelsen) utfärdar ett brev till stöd för verksamheten. På vissa valda centra görs även platsbesök. I princip kan alla som möter kvalitetskraven ingå.

För mer information, kontakta:

Daniel Nowinski, överläkare i plastik- och käkkirurgi på Akademiska sjukhuset, tel: 018-611 611 30 24, e-post; daniel.nowinski@surgsci.uu.se

Cecilia Soussi Zander, överläkare inom klinisk genetik och centrumledare för CSD (Centrum för sällsynta diagnoser) Uppsala-Örebro sjukvårdsregion, tel: 018-611 11 34, e-post: sallsyntadiagnoser@akademiska.se