Nya möjligheter till tidig diagnos av barn med oklar synnedsättning

– Vi har i dag möjlighet att ställa en tidig diagnos hos barn med oklar synnedsättning tack vare ett batteri av olika undersökningar, såsom ERG (elektroretinografi), vidvinkelfotografering och angiografi, samt OCT (optical coherence tomography), säger Gerd Holmström, professor och sektionsansvarig barnögonläkare på Akademiska sjukhuset.

På Akademiska genomförs elektrofysiologiska utredningar, ERG, av cirka 150 barn per år varav hälften kommer på remiss från sjukvårdsregionen. Undersökningen syftar till att mäta stavarnas och tapparnas funktion i näthinnan för att utreda om det föreligger någon typ av näthinnesjukdom.

Gerd Holmström framhåller att tidig diagnostik är oerhört viktig när det gäller små barn eftersom synen utvecklas snabbt under de första levnadsåren. Om synfelet inte kan korrigeras eller sjukdomen behandlas är tidig habilitering a och o. Efter diagnos kan man ge adekvat information till föräldrar och barnomsorg, och man kontaktar syncentralen som bistår med råd, olika typer av hjälpmedel samt anpassning av bostad med mera. Vid ärftlig sjukdom erbjuds genetisk rådgivning, särskilt om föräldrarna önskar skaffa fler barn.

Det finns många orsaker till att små barn inte ser såsom gråstarr (katarakt), grön starr (glaukom) eller någon form av missbildning i ögat.

– En grav synnedsättning hos små barn kan också vara orsakad av olika typer av ärftliga näthinnesjukdomar eller av en skada av synbanan i hjärnan, bakom själva ögat. De båda sistnämnda tillstånden är svåra att diagnostisera och kräver ofta neuroradiologisk utredning, provtagning samt elektrofysiologisk undersökning av näthinnans funktion, säger Gerd Holmström.

Före 2010 var det vanligt att ögonkliniken på Akademiska remitterade både barn och vuxna med misstanke om olika typer av näthinnesjukdomar till Universitetssjukhuset i Lund för elektrofysiologisk utredning.

– Numera har vi tillgång till en bred arsenal av diagnostisk utrustning vilket gör att vi slipper att skicka patienterna vidare. Vid behov genomförs undersökningarna i narkos. Detta är positivt både för barnen och deras familjer som slipper resa, men också för kliniken och landstinget eftersom kostnaderna blir lägre. Ögonkliniken har också möjlighet att bistå den egna sjukvårdsregionen med utredningar, så att inte heller deras patienter behöver resa så långt, fortsätter Gerd Holmström.

Den utökade utrustningen, och möjligheten till utredning av näthinnans funktion hos barn, har även bidragit till ett flertal forskningsrapporter om näthinnans funktion hos både friska barn och för tidigt födda. Detta, menar hon, visar tydligt hur klinik och forskning går hand i hand på ett universitetssjukhus.

Mer information:
Gerd Holmström, professor och barnögonläkare på Akademiska sjukhuset,
telefon: 018-611 51 39, e-post: gerd.holmstrom@akademiska.se eller gerd.holmstrom@neuro.uu.se

FAKTA: Diagnostik vid oklar synnedsättning hos små barn 

* ERG (elektroretinografi): fullfälts-ERG samt multifokalt ERG används för att mäta näthinnans funktion (stavar och tappar) för utredning av nedsatt syn, vid misstanke om näthinnedegeneration eller ärftliga ögonsjukdomar.

* OCT (optical coherence tomography): används för att studera näthinnans olika lager för att se om det finns sjukliga förändringar i näthinnan, till exempel i gula fläcken, eller påverkan av synnerven.

* Vidvinkelkamera: används vid undersökningar i narkos i samband med utredning av oklar synnedsätttning, samt i samband med fluorescein-angiografi, se nedan. Vidvinkelkameran används dessutom regelbundet vid ögonundersökning av för tidigt födda barn, som vårdas på neonatalavdelningen. Dessa barn har en ökad risk för syn- och ögonproblem under nyföddhetsperioden, till exempel ROP (Retinopathy of prematurity) - ett tillstånd som drabbar omogna näthinnekärl i ögat och som i värsta fall kan leda till näthinneavlossning och blindhet. Under uppväxten har för tidigt födda barn en ökad risk för nedsatt syn, brytningsfel, skelning, synperceptionsproblem med mera.

*Fluoroscein-angiografi: ett fluorescerande medel som sprutas in i ett kärl i armen och sprider sig till ögonens kärl. Med hjälp av vidvinkelkameran kan man sedan kartlägga och dokumentera eventuella defekter.