Mindre risk för missfall med ny fosterdiagnostik

– Fördelen med NIPT är framförallt att testet är mer skonsamt än fostervattenprov där risken finns för missfall av friska foster. Vi räknar med att göra betydligt färre invasiva prover framöver, säger Eva Bergman, överläkare på kvinnokliniken vid Akademiska sjukhuset.

I Uppsala erbjuds NIPT till gravida kvinnorfrån graviditetsvecka elva när KUB-undersökning visat att sannolikheten för kromosomavvikelse är mer än 1/200. Enligt Eva Bergman är svaret mycket säkert om testet visar att fostret inte har en avvikelse. Om det däremot tyder på en avvikelse behöver man komplettera med fostervatten- eller moderkaksprov. Säkerheten är störst när det gäller Downs syndrom och då kvinnan väntar ett barn, något lägre vid tvillinggraviditeter.

De allra flesta barn föds friska, men hos cirka två procent av alla nyfödda barn finns någon form av medfödd avvikelse eller missbildning. Fosterdiagnostik innebär att man med hjälp av olika medicinska undersökningar, bland annat ultraljud, kan se hur fostret utvecklas och om det har vissa sjukdomar eller missbildningar. Alla gravida erbjuds frivillig ultraljudsundersökning i graviditetsvecka 18, då man bland annat kan upptäcka missbildningar som ryggmärgs- och bukväggbråck, avsaknad av skallben, vattenskalle.

I Uppsala och flertalet landstingerbjuds kvinnor kompletterande undersökningar tidigt i graviditeten (graviditetsvecka 11-13). Det är ettså kallat KUB-test (kombinerat ultraljudstest och blodprov)för riskbedömning avkromosomavvikelser som Downs syndrom (extra kromosom 21) samtextra kromosom 13 och 18, som leder till mycket svåra missbildningar och att fostret i över nio fall av tio dör i livmodern.

NIPT utgår från att fostrets DNA (arvsmassa) förekommer i kvinnans blod under graviditeten. Testet innebär att ett vanligt blodprov från kvinnan analyseras med en sekvenseringsteknik som bestämmer mängderna av de 23 kromosomerna. Analysen tar cirka två veckor.

Vissa gravida erbjuds även andra kompletterande undersökningar, till exempel i familjer med kända ärftliga sjukdomar.

Mer information:
Eva Bergman, överläkare på kvinnokliniken, tfn 018-611 57 65 eller 0738-681511,
e-post: eva.bergman@kbh.uu.se eller eva.bergman@akademiska.se