Akademiska öppnar centrum för sällsynta diagnoser

– Personer med ovanliga diagnoser har ofta stora svårigheter att hitta och få rätt vård. Inte sällan har man komplexa, livslånga behov som det saknas kunskap om i samhället. Det nya CSD blir ett kunskapsnav i regionen vars främsta mål är att förbättra situationen för personer med sällsynta diagnoser. En viktig roll är att hjälpa patienter och remitterande läkare att hitta rätt expertis oavsett om det gäller diagnostik, uppföljande behandling eller kontakt med kommuner och myndigheter som exempelvis Försäkringskassan, säger Cecilia Soussi Zander, specialistläkare i klinisk genetik och projektledare för det nya CSD.

Hon betonar att rollen inte är flytta verksamhet från befintliga vårdinstanser runtom i regionen utan att samordna medicinska och psykosociala insatser, informera och utbilda personal samt att stärka samarbetet mellan experter både nationellt och internationellt.

Akademiska sjukhuset kommer från starten att ha ett tiotal egna expertteam inom exempelvis kraniosynostos (skallmissbildningar), DSD (medfödd oklar könstillhörighet), skelettdysplasier och syndromdiagnostik vid oklara diagnoser, medan Örebro universitetssjukhus kommer att ha ett par team, till exempel för dysmeli- och armproteser (medfödd avsaknad av delar av arm/ben). I Uppsala bygger den nya verksamheten vidare på en mångåriga erfarenhet och kompetens inom klinisk genetik och syndromcentrum inom detta område.

För att klassas som sällsynt ska en diagnos, enligt EU:s definition, finnas hos högst 5 på 10 000  invånare och leda till omfattande, ofta livslång funktionsnedsättning. I Sverige finns drygt 300 beskrivna sällsynta diagnoser i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Några exempel är Apert syndrom, Noonans syndrom och Williams syndrom. Sällsynta diagnoser är ofta syndrom, det vill säga kombinationer av flera olika symptom, och leder till mångfacetterade behov och som också förändras under livet.

Vissa sällsynta diagnoser är så ovanliga att vården behöver centraliseras till ännu färre centra, så kallad rikssjukvård. Ett exempel är vården av för tidigt slutna sömmar i skallens ben (kraniosynostoser) där Akademiska sjukhuset och Sahlgrenska universitetssjukhuset sedan tidigare delar på ansvaret nationellt.

Mer information:
Cecilia Soussi Zander, projektledare och specialistläkare i klinisk genetik, 018-611 02 45
Aggeliki Savvidou Levinsson, specialistsjuksköterska och koordinator, 018-611 11 34 eller
073-866 72 44
Ulrika Wester Oxelgren, överläkare barnneurologi, 018-611 68 39
Eva-Lena Stattin, överläkare, klinisk genetik, 076-800 99 75
Elisabeth Tysk, presschef Akademiska sjukhuset, 070-622 24 21

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

FAKTA: Centrum för sällsynta diagnoser

*Samordnar medicinska och psykosociala insatser samt bidra till informationsspridning och utbildning och därmed förbättra situationen för barn, ungdomar och vuxna med sällsynta diagnoser.

* Verksamheten inriktar sig främst på:

- Diagnostik av oklara syndrom (genom multidisciplinära ronder och teambesök  utformade efter patientens symptom)

- Samordning av befintliga och utveckling av nya åldersövergripande kliniska expertteam

- Stöd i kontakter med vården, kommuner och myndigheter

- Informationsspridning och utbildning

- Patientinformation och stöd

- Temadagar med specifika sällsynta diagnoser riktade mot patienter, anhöriga  och personal