Nytt DNA-test underlättar diagnos vid utvecklingsstörning
- Att få en diagnos betyder oerhört mycket både för barnen själva, deras syskon och föräldrar. När ett barn inte fungerar normalt finns alltid en undran om varför. Många mammor frågar sig om de gjorde något under graviditeten som skadade barnet eller om risken är ökad att för dem att få fler barn med samma problem. Kan man med fosterdiagnostik visa att framtida barn är friska? Hur kommer det att gå för barnet på längre sikt. Diagnosen ger svar på alla dessa frågor, säger Göran Annerén, professor och överläkare i klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset.
På Klinisk genetik, Akademiska sjukhuset görs DNA-baserade analyser med så kallad array-CGH-teknik rutinmässigt vid utvecklingsförsening och multipla missbildningar av oklar uppkomst sedan två och ett halvt år. Liknande analyser görs vid Karolinska sjukhuset, Linköpings, Sahlgrenska och Norrlands universitetssjukhus. Av de 196 analyser som gjordes i Uppsala åren 2007-2008 kunde 20 procent få en diagnos. Samarbetet inom det internationella nätverket DECIPHER, med bas i Cambridge, har hjälpt genetikerna att upptäcka ett antal nya syndrom.
- Med array-CGH-teknik analyseras mikroförändringar av arvsmassan. Tekniken gör det möjligt att fingranska arvsmassan på extremt små förändringar som inte kan upptäckas med annan teknik. Genom att märka DNA med fluorescerande färg kan det exakta antalet av antalet kopior av alla arvsanlag bestämmas. Det betyder att mycket små förluster eller tillskott av arvsmassan kan upptäckas säger Lotta Thuresson, sjukhusgenetiker vid klinisk genetik, Akademiska sjukhuset.
Vid misstanke om syndrom som leder till utvecklingsförsening kan barn och vuxna DNA-testas men array-CGH. Med denna teknik finner man inte baranya avvikelser utan även syndrom som är välkända, till exempel Prader-Willis, Williams eller Miller-Diekers syndrom.
Mer information:
Görar Annerén, överläkare, 018-611 59 42 eller 070-550 22 95, Goran.Anneren@genpat.uu.se
Lotta Thuresson, sjukhusgenetiker, 018-611 24 41
Elisabeth Tysk, presschef, 018-611 96 11 eller 070-6222421
Kontakter
Elisabeth TyskPresschef - Ansvarig för medierelaterade frågor på kommunikationsavdelningen
Akademiska sjukhuset har inte pressjour utanför kontorstid. Vid förfrågningar kvällar och helger, till exempel gällande presskommuniké vid olycksfall, kan chefsläkarjouren kontaktas via växeln 018-611 00 00.
Om
Akademiska sjukhuset erbjuder specialiserad och högspecialiserad vård lokalt, regionalt, nationellt och internationellt.
Sjukhuset har cirka 8 400 medarbetare, varav 1 500 läkare och 2 750 sjuksköterskor/barnmorskor.
Sjukhuset har 850 vårdplatser. Här görs varje år cirka 722 000 öppenvårdsbesök, 45 300 slutenvårdstillfällen och 32 200 operationer.
Följ Akademiska sjukhuset
Abonnera på våra pressmeddelanden. Endast mejladress behövs och den används bara här. Du kan avanmäla dig när som helst.
Senaste pressmeddelandena från Akademiska sjukhuset
Sjukhusvård i hemmet - nytt alternativ för patienter inom infektion och kirurgi16.12.2025 09:00:00 CET | Pressmeddelande
En ny avdelning har öppnats på Akademiska sjukhuset - Akademiska hemma – som till en början ska erbjuda sjukhusvård i hemmet för patienter inom infektion och kirurgi. Genom att använda modern teknik och medicinska resurser kan patienter, som normalt sett skulle vara inlagda på sjukhuset, i stället få motsvarande vård i hemmet. Satsningen är ett led i arbetet med Effektiv och nära vård; att vården ska flyttas närmare patienterna.
Hälsoriskbedömning klar: Falubors exponering för metaller har undersökts10.12.2025 16:00:00 CET | Pressmeddelande
Faluns tusenåriga historia av gruvdrift har satt omfattande spår i landskapet. Metaller som spridits från gruvdriften finns i dag i marken och kan påverka både miljö och hälsa. Under 2023 startade därför en omfattande undersökning av den förorenade marken i Falun. De preliminära resultaten visar bland annat att en liten mängd nedsvald jord i de mest förorenade områdena kan innebära risk för akut förgiftning.
Uppdaterad: Misstänkt för förgiftningarna häktad för grov misshandel8.12.2025 12:04:54 CET | Pressmeddelande
En person som är anställd vid Akademiska sjukhuset greps och anhölls under helgen. Måndagen den 8 december häktade domstolen på åklagarens begäran personen, skäligen misstänkt för grov misshandel genom förgiftning av fyra personer på Akademiska barnsjukhuset.
En person anhållen misstänkt för förgiftningarna6.12.2025 14:26:13 CET | Pressmeddelande
I början av november inledde polisen en förundersökning om försök till mord med misstanke om förgiftning. Detta efter att fyra medarbetare på samma avdelning på Akademiska barnsjukhuset insjuknat med liknande symtom under arbetstid. Idag har åklagare meddelat att man har gripit och anhållit en misstänkt person.
Nutrition vid kronisk njursjukdom – fokus för internationellt symposium i Uppsala28.11.2025 08:00:00 CET | Pressmeddelande
På Akademiska sjukhuset läggs allt större vikt vid individuellt anpassad nutrition för patienter med kronisk njursjukdom. Detta sker bäst i ett multidisciplinärt samarbete mellan dietister, sjuksköterskor, läkare och forskare. Detta lyfts fram under ett internationellt symposium i Uppsala 30 november-1 december.
I vårt pressrum kan du läsa de senaste pressmeddelandena, få tillgång till pressmaterial och hitta kontaktinformation.
Besök vårt pressrum