Uppsalaledd studie kartlägger autism hos barn med Downs syndrom

– Det råder stor osäkerhet om hur vanligt det är att barn med Downs syndrom
också har  ADHD, någon form av autism eller både och. Ökad kunskap gör att vi kan förbättra utredningar och ge familjerna bättre handledning. I förlängningen kan barnen erbjudas rätt pedagogik i skolan och vid behov medicinering, säger Ulrika Wester Oxelgren, överläkare på Akademiska barnsjukhuset och huvudansvarig för studien.

Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen och den vanligaste orsaken till psykisk utvecklingsstörning. Barn som föds med Downs syndrom har en extra kromosom (21) vilket innebär att gener på denna kromosom förekommer i en extra uppsättning. Utvecklingsstörningen kan variera mellan lindrig till svår. Det är framförallt kommunikation/språk och förmåga att ta
till sig teoretisk kunskap som påverkas. Barnen går oftast i särskola. Som vuxna behöver de samhällets stöd och klarar sällan ett arbete på den öppna arbetsmarknaden.

– Det är känt att vissa barn med Downs syndrom har problem med hyperaktivitet och impulsivitet. Vissa tycks också ha autistiska svårigheter. I tidigare studier har man uppskattat att 10-20 procent
av dem har ADHD och 5-10 procent har någon form av autism, men det saknas säkra
uppgifter om förekomsten. Våra preliminära resultat tyder på att det är betydligt vanligare, säger Ulrika Wester Oxelgren.

Den kliniska studien ”ADHD och autismspektrumtillstånd vid Downs syndrom” genomförs i samarbete med forskare i övriga nordiska länder och Storbritannien. Förutom kopplingen till ADHD och autism ska man undersöka hur väl utredningsinstrumenten som används vid diagnostik av autismspektrumtillstånd fungerar i hos barn och ungdomar med DS. Man ska även studera effekten av anpassad pedagogik hos dessa barn.

Samtliga barn/ungdomar i åldrarna 5-18 år med Downs syndrom i Uppsala län, totalt 65 personer, har bjudits in för utredning och cirka 55 personer deltar i studien.

Mer information:

Ulrika Wester Oxelgren, överläkare inom barnneurologi och habilitering på
Akademiska barnsjukhuset och doktorand vid Uppsala universitet, 018-611 68 39
Jan Gustafsson, professor i pediatrik
och prefekt vid institutionen för kvinnors och barns hälsa, Uppsala universitet
(handledare), 018-611 58 19
Elisabeth Tysk, presschef, 070-622 24 21

FAKTA: Downs syndrom

* I Sverige har ett av 800 levande födda barn Downs syndrom.

* Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen och en vanlig orsak till
psykisk utvecklingsstörning.

* Barn som föds med Downs syndrom har en extra kromosom (21) vilket innebär att
gener på denna kromosom förekommer i en extra uppsättning.

* Personer med Downs syndrom har en psykisk utvecklingsstörning som oftast är
måttlig (IQ 30‑50) till svår (IQ 20‑30).