Nu inleds en internationell studie om individuell bröstcancerscreening

BRIGHT-studien syftar till att testa kanaler för och organisation av precisionscreening av bröstcancer inom hälsovårdssystemet i europeiska länder, baserat på genetiska risker. I studien ska man analysera kvinnors ärftliga anlag för bröstcancer och ge individuella, medicinska rekommendationer och möjligheter för förebyggande och tidig upptäckt av bröstcancer.

Målgruppen är kvinnor mellan 30 och 49 år som inte har någon historia av maligna tumörer och som inte tidigare har testats för genetiska anlag för bröstcancer med polygen riskanalys, ett genetiskt test där man analyserar flera gener som ligger spridda över kromosomerna men som alla påverkar samma egenskap. I Sverige kan totalt 800 kvinnor delta i studien. Både deltagandet i studien och tillhörande vårdtjänster är gratis.

I Sverige är bröstcancer är den vanligaste cancersjukdomen hos kvinnor. För att upptäcka bröstcancer så tidigt som möjligt och minska dödligheten i bröstcancer genomförs mammografisk screening för kvinnor i åldern 40–74 år. Bröstcancer som upptäcks tidigt kan behandlas.

– Tyvärr förekommer bröstcancer även hos yngre kvinnor, men det är inte ändamålsenligt att screena alla på samma sätt. Bröstcancer beror delvis på ärftliga faktorer, så utgångspunkten måste vara kvinnans individuella genetiska risk för bröstcancer. För detta används genetiska tester med vilka vi hittar kvinnor med förhöjd risk, så att de kan komma till undersökning i tid, förklarar Andreas Karakatsanis, överläkare inom kirurgi på Akademiska sjukhuset

Kvinnorna som deltar i studien testas med ett nytt gentest, AnteBC, utvecklat av det estniska medicinska laboratoriet Antegenes, för att bedöma deras polygena predisposition för bröstcancer. För testet tas ett enkelt och smärtfritt prov från munnen med en bomullspinne, från vilket DNA kan lösas ut.

Med AnteBC-testet bedöms kvinnans personliga genetiska anlag för bröstcancer. Utifrån det ges rekommendationer för i vilken ålder och hur hon ska börjar delta i mammografiscreening. Om resultaten indikerar en ökad risk, alltså behov av screening, utfärdas en digital remiss och kvinnan kan delta i screening för tidig upptäckt av bröstcancer vid lämplig vårdinrättning. Dessutom specificeras behovet av mer ingående genetisk undersökning av medicinska genetiker. Alla tester och medicinska åtgärder som används i BRIGHT-studien är godkända hälsovårdstjänster i Sverige och EU.

– BRIGHT-studien är ett viktigt projekt som kan bidra till att tillämpa individanpassad medicin inom vården i Sverige, sprida kunskap till andra delar av Europa samt omedelbart testa metoderna i vården. Vi bjuder aktivt in kvinnor att delta i studien. Genom sitt deltagande bidrar de till att individanpassad medicin tas i bruk i större utsträckning både i Sverige och på andra håll i Europa”, säger Neeme Tõnisson, läkare och professor i medicinsk genetik vid universitetet i Tartu och projektets forskningsledare.

Liknande studier genomförs i samarbete med partners också i Estland och Portugal. Studien stöds av EU-kommissionen genom organisationen EIT Health.

Hur deltar man i studien?

Det går att komma med i studien via denna länk.

Läs mer på BRIGHT-projektets webbplats.

För mer information, kontakta:

Inna Feldman, projektledare, Region Uppsala;
inna.feldman@regionuppsala.se

Andreas Karaktsanis, överläkare i kirurgi, Akademiska sjukhuset; andreas.karakatsanis@akademiska.se

Helena Lundgren, forskningssjuksköterska, Akademiska sjukhuset; helena.b.lundgren@akademiska.se