Precisionsscreening visar: 16 procent av kvinnor under 49 år löper risk för genetisk bröstcancer

BRIGHT-studien (Be RIGHT with Breast Cancer Risk Management) inleddes 2022 och syftar till att utvärdera precisionsscreening med hjälp av individuella genetiska risker inom hälsovården i Sverige, Estland och Portugal. I Sverige leds studien från Akademiska sjukhuset/Region Uppsala.

– Vi är förvånade över att så pass många unga kvinnor uppvisade en förhöjd genetisk risk för bröstcancer. Enligt de preliminära resultaten har drygt 16 procent av kvinnorna i åldern 30–49 år en uppskattad högre bröstcancerrisk än genomsnittet för 50-åriga kvinnor. I och med den förhöjda risken rekommenderas berörda kvinnor att boka konsultation på bröstcancerkliniken för att diskutera individuellt anpassande screeningsstrategier och förebyggande åtgärder, säger Inna Feldman, hälsoekonom och projektledare för studien i Uppsala.

I Sverige är bröstcancer är den vanligaste cancersjukdomen hos kvinnor. Här kallas kvinnor i åldern 40–74 år till mammografisk screening i syfte att upptäcka bröstcancer så tidigt som möjligt och minska dödligheten.

Enligt Andreas Karakatsanis, överläkare på bröstmottagningen, Akademiska sjukhuset, är den nuvarande åldersbaserade metoden för bröstcancerscreening otillräcklig.

– Det är inte ändamålsenligt att screena alla kvinnor på samma sätt. Bröstcancer beror delvis på genetiska faktorer, så utgångspunkten måste vara kvinnans individuella genetiska risk för bröstcancer. För detta används genetiska tester med vilka vi hittar kvinnor med förhöjd risk, så att de kan komma till undersökning i tid, förklarar han.

BRIGHT-studien pågår 2022-2024 och startade i Uppsala för ett år sedan. Sedan dess har cirka 800 kvinnor i 30-49-årsåldern rekryterats i Sverige. I studien utvärderas en metod för precisionsscreening av bröstcancer som utgår från genetiska anlag och förhöjd risk hos kvinnorna. Deltagarna testas genom ett enkelt och smärtfritt prov från munnen med en bomullspinne, från vilket DNA kan lösas ut. Risken bedöms med hjälp av Polygenic Risk Scores (PRS), ett test som utgår från flera variationer i en persons DNA. Testet ger viktig tilläggsinformation till klinisk information. Utifrån risken får kvinnorna skräddarsydda personliga screeningrekommendationer redan från 30-35-årsåldern vilket möjliggör förebyggande och tidig upptäckt av bröstcancer.

Genom att inkludera PRS-tekniken i ett anpassat screeningprogram för bröstcancer kan man, enligt forskarna, identifiera personer med högre genetisk risk med större precision.

– Detta gör det möjligt att starta screening och förebyggande åtgärder vid mer lämpliga tidpunkter för dem med förhöjd risk jämfört med nuvarande standardiserade mammografi, framhåller Inna Feldman och fortsätter:

– På sikt räknar vi med att uppnå en 20 till 40 procentig minskning av cancerrelaterad dödlighet i åldersgruppen 40 till 49 år. Ett annat viktigt mål för den nya metoden är att optimera användningen av hälso- och sjukvårdsresurser genom att säkerställa att interventioner effektivare tilldelas dem som mest behöver det.

Nota bene: Två feedbackenkäter har genomförts med deltagarna, där 75 procent angav att de kunde hantera sin genetiska riskinformation väl. Nästan alla deltagare (92 procent) var nöjda med sin medverkan i BRIGHT-projektet, och fann informationen klar och begriplig, samt kände sig lugna efter att ha fått rapporten

FAKTA: BRIGHT-studien (Be RIGHT with Breast Cancer Risk Management)

• Pågår 2022-2024 i Sverige, Estland och Portugal. Studien stöds av EU-kommissionen genom organisationen EIT Health.         
• Främsta syftet är att förbättra tidig upptäckt av bröstcancer baserat på genetisk risk, till skillnad från dagens standardiserade screening som endast baseras på ålder.
• Målgruppen är kvinnor mellan 30 och 49 år som inte har någon historia av maligna tumörer och som inte tidigare har testats för genetiska anlag för bröstcancer med polygen riskanalys. Kvinnorna genomgår ett genetiskt test där man analyserar flera gener som ligger spridda över kromosomerna men som alla påverkar samma egenskap.
• I Sverige kan totalt 800 kvinnor delta i studien. Både deltagandet i studien och tillhörande vårdtjänster är gratis.
• Kvinnornas personliga genetiska anlag för bröstcancer bedöms med ett PRS-test/ AnteBC-test. Det är en CE-märkt in vitro-diagnostisk medicinteknisk produkt som validerats med hjälp av estniska och brittiska biobanksdata.
• Risken bedöms med en kombination av klinisk information och Polygenic Risk Score" (PRS). Utifrån testresultatet får kvinnorna rekommendationer om i vilken ålder och hur hon ska börjar delta i mammografiscreening. Dessutom specificeras behovet av mer ingående genetisk undersökning av medicinska genetiker.
• Alla tester och medicinska åtgärder som används i BRIGHT-studien är godkända hälsovårdstjänster i Sverige och EU.