Precisionsdiagnostik banar väg för ny kunskap och nya internationella barncancersamarbeten

David Gisselsson Nord, professor i molekylär patologi vid Lunds universitet och överläkare vid Klinisk patologi i Region Skåne, har projektlett projektet GMS Barncancer sedan starten. Nu kan han konstatera att förutom att analysen visar diagnostisk nytta för de drabbade barnen så börjar nu det insamlade materialet i form av genetiska data också bidra till att forskningen kring precisionsbehandlingar kan accelerera.

–  Vi ser nu hur det startar ett antal projekt i Sverige som bygger på det material vi har i form av både analyserade tumörer och barnens övriga arvsmassa. Vi har också etablerat ett samarbete med University of Cambridge i Storbritannien tack vare vårt unika material. Så projektet fortsätter gynna barnen direkt men också barncancervården på lång sikt då nya forskningsprojekt startar, säger David Gisselsson Nord.

Omedelbar nytta för cancerdrabbade barn

Att få en mer precis diagnos är en förutsättning för att rätt avvägd behandling ska kunna sättas in så snabbt som möjligt. Något som är viktigt vid all cancer men särskilt för barncancer då risken för behandlingsrelaterade komplikationer senare i livet är stor.

– Vi får alltmer kunskap om de sena komplikationer dagens behandling orsakar och när vi får en mer precis diagnos liksom information om övriga genetiska avvikelser så kan vi modifiera och minska risken för över- respektive underbehandling, berättar David Gisselsson Nord. 

Den nya uppföljningen visar preliminärt att cirka 1 av 25 fick en reviderad diagnos jämfört med den preliminära som sattes innan resultatet för helgenomsekvenseringen. Men nära 1 av 10 hade också andra medfödda genetiska förändringar som påverkar behandlingen.

– Rätt diagnos är en förutsättning för rätt behandling men vi hittar också barn med andra genetiska avvikelser som gör att de till exempel inte tål cytostatika och då kan vi skydda dem och göra medicinska avvägningar innan behandlingsstart, inte när problemen visar sig i form av biverkningar. Vi kan helt enkelt ge skonsammare behandlingar. 

Underlag för utveckling av precisions läkemedel och - behandling

Då helgenomsekvensering bidrar till en djupare förståelse av sjukdomars genetiska orsaker kan processen för att hitta och utveckla nya, effektiva läkemedel, särskilt för svårbehandlade sjukdomar som cancer hos barn effektiviseras. Barncancerfondens forskningschef Britt-Marie Frost menar att just sekundäranvändningen av genomikdata för forskning är ett av de mest hoppfulla spåren just nu för att kunna få fram nya och mer skonsamma cancerbehandlingar.

– Det är tyvärr så att fortfarande avlider 15 procent av de drabbade barnen, så behovet av nya läkemedel är fortsatt stort.  Men om vi bättre kan förstå vilka mutationer som driver en sjukdom kan läkemedelsutvecklare designa behandlingar som riktar sig specifikt mot dessa förändringar. En förhoppning är att vi kan få fram fler målinriktade terapier eller nya immunterapier.

Ökat internationellt intresse

En annan positiv konsekvens av att Sverige nu har en populationsbaserad samling av genetiskt kartlagda tumörer är det ökande intresset från forskare i andra delar av världen för samarbete med Sverige.

– Vi har redan inlett ett samarbete med University of Cambridge i Storbritannien men vi ser också ett ökat intresse för att vi ska gå med i större internationella ansökningar, konstaterar David Gisselsson Nord.

Bakgrund GMS Barncancer: 

• Projektet har drivits gemensamt vid alla universitetssjukhus och över 100 personer har varit involverade under projektets gång 
• I maj 2024 tog regionerna över finansieringen och helgenomsekvensering blev en del av rutindiagnostiken
• Innan dess var det Barncancerfonden och socialdepartementet som finansierande projektet
• 2024 nominerades projektet och Barncancerfonden och GMS till årets samhällsaktör, Inom kategorin innovation
• 2022 vann projektet Guldpillret