Ny forskningsstudie visar: Nordiska riktlinjer för ärftlighetstestning är träffsäkra vid blodsjukdomar

Att upptäcka ärftliga risker för blodcancer via DNA-sekvensering är en av de viktigaste nya rutinerna inom blodsjukdomar. 2019 skapades nordiska riktlinjer för hur dessa patienter ska utredas. I den aktuella studien har forskarna undersökt om riktlinjerna fungerar i praktiken.

Myelodysplastiskt syndrom (MDS) är en form av blodcancer där blodstamceller drabbas vilket leder till brist på mogna blodkroppar samt ökad risk för akut leukemi. Akut myeloisk leukemi (AML) är en aggressiv blodcancer som uppstår i benmärgen och påverkar produktionen av blodkroppar.

– I studien använde vi de nordiska riktlinjerna och fick en diagnos hos 35 procent av patienterna, vilket är mer än vid liknande undersökningar av annan ärftlig cancer. Resultaten visar tydligt att riktlinjerna verkligen fungerar och hjälper läkare att fatta viktiga beslut. Men mer forskning behövs, särskilt för familjer där riktlinjerna inte ledde till någon genetisk förklaring, säger Panagiotis Baliakas, överläkare inom klinisk genetik på Akademiska sjukhuset och chef för Clinical Genomics Uppsala.

I studien ingick experter på genetik och blodsjukdomar från hela Sverige. Sekvensering, analys och tolkning av data utfördes av klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset i samarbete med Clinical Genomics Uppsala (CGU). Det är en av sju noder i den nationella plattformen Clinical Genomics vid SciLifeLab, ett nationellt forskningscenter för molekylära biovetenskaper. Målet med CGUs verksamhet är att erbjuda service för klinisk och translationell forskning samt att utveckla och implementera genetiska tester i vården.

– Den här studien visar hur modern sekvenseringsteknik kan ge viktig information för att ställa diagnoser. Den analys vi använde togs fram av Clinical Genomics Uppsala och utförs i samarbete med Akademiska sjukhuset, säger Claes Ladenvall, ansvarig för bioinformatik vid Clinical Genomics Uppsala.