Ärftlig hjärtsjukdom kopplas till särskilt proteinmönster i blodet

Forskarna har analyserat blodprover från över 4 000 personer utan tidigare känd hjärtsjukdom och kopplat resultaten till förekomst av hjärt-kärlsjukdom hos föräldrar eller syskon. Studien visar att 38 olika proteiner som hittas i blod, bland annat kopplade till inflammation och fettomsättning, var vanligare hos personer med hjärt-kärlsjukdom i släkten.

– Vi ser att vissa proteiner, som follistatin och cathepsin D, är tydligt förhöjda hos personer med familjehistoria av tidig hjärtsjukdom, oberoende av traditionella riskfaktorer som blodtryck och kolesterol, säger Agnes Wahrenberg, forskare vid institutionen för klinisk forskning och utbildning, Södersjukhuset, Karolinska Institutet och försteförfattare till studien.

Studien bygger på data från den svenska befolkningsstudien SCAPIS, där deltagarna genomgått omfattande hälsoundersökningar inklusive datortomografi av hjärtats kranskärl. Genom registerlänkningar bland annat till Flergenerationsregistret, kunde forskarna visa att personer med tidig hjärt-kärlsjukdom i släkten hade mer utbredd åderförkalkning, mätt som antal sjuka kärlsegment.

Dessutom visade sig vissa proteiner ha ett starkare samband med graden av åderförkalkning just hos personer med ärftlig risk. Det gällde bland annat LDL-receptorn och PECAM1, ett protein som påverkar blodkärlens funktion.

– Våra resultat tyder på att det finns ett särskilt biologiskt mönster hos personer med ärftlig hjärtsjukdom, vilket kan bidra till att förstå varför vissa drabbas, trots att de lever hälsosamt, säger Per Svensson, docent vid samma institution, sisteförfattare till studien och överläkare på Södersjukhuset.

Forskarna använde också genetiska analyser för att undersöka om vissa proteiner kan ha en direkt orsakande roll i utvecklingen av hjärtinfarkt. Resultaten pekar på att follistatin, PCSK9 och PECAM1 kan vara sådana proteiner.

Studiens samlade resultat pekar på möjliga mekanismer bakom utveckling av kranskärlssjukdom, oavsett om de är ärftliga eller ej.

Karolinska Institutet har lett studien, som är ett samarbete inom ramen för SCAPIS-projektet. Information om studiens finansiärer finns i den vetenskapliga artikeln. Forskarna uppger inga intressekonflikter.

Publikation

Plasma Protein Profile Associated With a Family History of Early-Onset Coronary Heart Disease Agnes Wahrenberg, Lars Lind, Natan Åberg, Henrike Häbel, Marika Ström, Anders Mälarstig, Patrik K.E. Magnusson, Ralf-Kuja Halkola, Göran Bergström, Gunnar Engström, Emil Hagström, Tomas Jernberg, Stefan Söderberg, Carl Johan Östgren, Per Svensson, online 7 november, 2025, doi: 10.1161/CIRCGEN.124.005220.