Genetisk analys med ny teknik kan rädda liv vid cancer och förhindra plötslig död

Med NGS går det att snabbare och billigare undersöka människans arvsmassa. Hennes avhandling bygger på fem delstudier som alla använder NGS för att analysera DNA i särskilt utmanande material som äldre sparad formalinfixerad vävnad och små DNA-fragment som cirkulerar i blodet.

Genetiska svar även långt efter dödsfall

Tre av studierna handlar om genetisk analys efter plötslig död. I vissa fall finns behov av att undersöka om dödsfallet beror på en ärftlig sjukdom. Då kan det ha gått lång tid efter dödsfallet och det enda material som finns sparat är vävnadsklossar där vävnad fixerats med formalin.

– Sådan vävnad är svår att analysera, eftersom fixeringen skadar DNA. Men forskningen visar att tack vare snabb teknikutveckling går det idag att utföra pålitlig genetisk testning även från detta material. Resultaten av teknikutvecklingen och den forskning vi har bedrivit har också bidragit till att bredda den genetiska testningen vid forensiska molekylära obduktioner. Det gäller bland annat vid Rättsmedicinalverket i Linköping, berättar Emma Adolfsson, biomedicinsk analytiker, embryolog inom verksamhetsområde obstetrik och gynekologi och nyligen disputerad vid Örebro universitet.

Det är viktigt eftersom en genetisk orsak till plötslig död kan finnas hos även hos efterlevande familjemedlemmar. Om en genetisk sjukdom upptäcks hos en avliden person kan släktingar erbjudas screening och i vissa fall livräddande förebyggande behandling, till exempel i form av inopererade pacemaker eller regelbundna kontroller.

– Ju bredare genetisk testning vi kan erbjuda, och från olika typer av material, desto större chans har vi att hitta en eventuell genetisk sjukdom, säger hon.

Ett blodprov som kan avslöja cancer

De två andra studierna fokuserar på cancer och cirkulerande cellfritt DNA i blodet. Cancerceller släpper ifrån sig små fragment av DNA som kan mätas i ett vanligt blodprov. I sin forskning har hon undersökt om metylering, ett kemiskt mönster på DNA som styr reglering av gener, kan användas som biomarkör för cancer oavsett var i kroppen cancern sitter, så kallad pan-cancer.

– Resultaten är lovande. En modell baserad på metyleringsmönster kunde i åtta av tio fall identifiera cancer hos patienter som utreddes för allvarliga symtom från det blodprov som togs i starten av cancerutredningen. Den studien omfattade ett relativt litet antal patienter, men trots detta kunde tydliga skillnader ses mellan cancerpatienter och personer utan cancer, förklarar hon.

Emma Adolfsson menar att det ger hopp om att ett enkelt blodprov i framtiden skulle kunna komplettera dagens cancerutredningar. Framöver skulle hon vilja fortsätta forskningsstudien med ett större antal studiedeltagare med cancer för att säkerställa sina resultat. 

Om resultaten bekräftas i större studier kan forskningen få stor betydelse för sjukvården. Ett blodbaserat test för tidig cancerdiagnostik skulle kunna innebära snabbare svar, mer skonsamma undersökningar och bättre överlevnad.

– Ju tidigare cancer upptäcks, desto större är chansen till effektiv och livräddande behandling. Detsamma gäller genetisk testning vid plötslig död där den kan göras mer tillgänglig och tillförlitlig, vilket ger familjer möjligheter att förebygga framtida tragedier, avslutar hon.

Faktaruta

• NGS lanserades runt år 2005. En stor fördel med tekniken NGS är att den är extremt flexibel och ger möjlighet att studera många aspekter av genetik på samma instrument. Förr var det betydligt dyrare att göra genetiska analyser, idag är det i stället lagringskostnader som kan bli dyr när genetiska data ska sparas.
• På 1990-talet startade Human Genom Project, där flera länder gick samman   för att sekvensera hela den mänskliga arvsmassan, vilket innebär att få fram hela DNA-sekvensen som är den genetiska informationen som finns i varje cell. Det tog 30 år och kostnaden landade på cirka 1 miljard och då var det inte ens en hel sekvens. Med dagens NGS-teknik kan hela arvsmassan analyseras på en dag för 500 dollar.
• Utvecklingen har gått väldigt fort, och NGS driver precisionsdiagnostik och möjliggör precisionsmedicin inom svensk sjukvård. Precisionsmedicin innebär rätt behandling till rätt patient i rätt tid, ofta baserat på kunskap om individens genetik.
• Förr behandlades cancer med en typ av behandling, exempelvis strålning. Nu sekvenseras tumören för att se vad den har för genetiska förändringar. Sedan kan riktade behandlingar ges, som är effektiva på just den sortens tumörer. NGS gör att behandlingarna kan individanpassas utifrån kunskap om personens genetik.
• Här kan du läsa Emmas avhandling - Chasing the code: Advancing Precision Diagnostics through Next Generation Sequencing