Precisionsmedicin i vården hjälper fler att få en genetisk diagnos

Studien visar hur Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab under det senaste decenniet har byggt upp en modell där helgenomsekvensering används i utredningen av patienter med misstänkta sällsynta sjukdomar. Den sammanfattar data från 15 644 analyserade individer och visar hur nära samarbete mellan klinisk verksamhet och avancerad genomikanalys har gjort det möjligt att införa helgenomsekvensering i den ordinarie vården.

Ger en mer heltäckande bild

Helgenomsekvensering innebär att hela arvsmassan analyseras, vilket ger en mer heltäckande bild än tester som bara analyserar delar av genomet. I studien framgår att en genetisk orsak till sjukdom kunde identifieras hos 3 538 personer, motsvarande 23 procent. Diagnoserna omfattade genförändringar i över 1 500 olika gener, vilket visar hur varierade och komplexa sällsynta sjukdomar kan vara.

– För många patienter med misstänkta sällsynta sjukdomar har en genetisk diagnos stor betydelse. Den kan ge svar på orsaken till sjukdomen och vägleda behandling, uppföljning och familjeplanering. Helgenomsekvensering gör det möjligt att hitta genetiska förändringar som annars inte hade upptäckts, säger Anna Lindstrand, adjungerad professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet och överläkare samt sektionschef vid Klinisk Genetik och Genomik på Karolinska Universitetssjukhuset.

De diagnostiserade patienterna har vitt skilda sjukdomar inom olika specialiteter. En stor andel är barn och majoriteten hade inte fått diagnos utan det nya multidisciplinära arbetssättet, enligt forskarna.

– I flera fall, till exempel vid medfödda metabola sjukdomar och svåra epilepsier, har vi kunnat erbjuda specifik behandling som direkt resultat av att patienterna fått diagnos, vilket förhindrat svår sjukdom eller tidig död, säger Anna Wedell, professor vid samma institution, överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset och föreståndare för Precisionsmedicinskt centrum Karolinska.

Anpassas efter varje patient

Modellen bygger på att kliniska specialister, genetiker, bioinformatiker och laboratoriepersonal arbetar tillsammans i tydliga och samordnade processer. Det gör att analyserna kan anpassas efter varje patients unika sjukdomsbild och att resultaten snabbt kan översättas till individualiserad behandling.

 – Genom att föra samman klinisk medicin och avancerad genomik har vi kunnat skapa ett gemensamt arbetssätt. Jag ser det som ett steg i ett större systemskifte mot mer precis och individanpassad vård i Sverige, och modellen kan bli en viktig grund i den utvecklingen, säger Anna Wedell.

Studien är ett samarbete mellan Karolinska Institutet, Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab. Forskarna rapporterar inga intressekonflikter.

Publikation

“The Genomic Medicine Center Karolinska 10-year report on genome sequencing for rare diseases and a strategy for stepwise clinical implementation”, Anna Lindstrand, Kristina Lagerstedt-Robinson, Anders Jemt, Malin Kvarnung, Sofia Ygberg, Sofie Vonlanthen, Mikael Oscarson, Daniel Nilsson, Nicole Lesko, Angelo Salazar Mantero, Britt Marie Anderlid, Henrik Arnell, Cecilia Arthur, Svetlana Bajalica-Lagercrantz, Michela Barbaro, Peter Bergman, Erik Björck, Oda Blomqvist Picard, Helene Bruhn, Jonas Carlsten, Sandrina P. Correia, Karl De Geer, Angelica M. Delgado Vega, Emma Ehn​​, ​​Jesper Eisfeldt, Marlene Ek, Ingegerd Elvers, Martin Engvall, Christoph Freyer, Sofia Frisk​​, Caroline Graff, Giedré Grigelioniené, Peter Gustafsson, Anna Hammarsjö, Hafdis T. Helgadottir, Maritta Hellström Pigg, Olivia J Henry, Moa Hägglund​​, Erik Iwarsson, Vincent Janvid​​, Maria Johansson Soller, Leif Sundin​​, Ekaterina Kuchinskaya, Anders Kämpe, Anna Leinfelt​​, Agne Liedén, Hillevi Lindelöf, Anna Lyander​​, Helena Malmgren, Maria Mannila, Per Marits, Karin Naess, Ramprasad Neethiraj​​, Karl Nyren​​, Christoforos Pappas, Martin Paucar Arce, Nadja Pekkola Pacheco, Lucia Peña Perez, Maria Pettersson, Peter Pruisscher, Chiara Rasi, Annick Renevey, Sophia Rössner, Ellika Sahlin, Erik Stenund, Tommy Stödberg, Mikael Sundin, Karl Svärd​​, Bianca Tesi, Emma Tham, Håkan Thonberg, Virpi Töhönen, Malin Ueberschär, Karin Wallander, Eini Westenius, Johanna Winberg, Nerges Winblad, Josephine Wincent, Malin Winerdal, Anna Wredenberg, Anna Zetterlund​​, Rolf H. Zetterström, Ingegerd Öfverholm, Ann  Nordgren, Henrik Stranneheim †, Valtteri Wirta, Anna Wedell, Genome Medicine, online 30 mars 2026, doi:10.1186/s13073-026-01611-3