Akademiska sjukhuset

Ny genanalysteknik banar väg för säkrare diagnostik vid leukemi

Dela

Akademiska sjukhuset tar nästa steg inom precisionsmedicin genom att införa utökad gensekvensering vid misstänkt akut myeloisk leukemi. Detta möjliggör mer träffsäker diagnostik samtidigt som behandlingen kan anpassas mer individuellt för patienten. Den nya genpanelen har utvecklats genom ett nationellt samarbete inom projektet Genomic Medicine Sweden (GMS).

Joyce Hangandu Sommar, biomedicinsk analytiker vid Akademiska sjukhuset, arbetar med den nya genpanelen som möjliggör mer träffsäker diagnostik och individuellt anpassad behandling vid leukemi.
Joyce Hangandu Sommar, biomedicinsk analytiker vid Akademiska sjukhuset, arbetar med den nya genpanelen som möjliggör mer träffsäker diagnostik och individuellt anpassad behandling vid leukemi.

– Introduktionen av den nya generationens sekvenseringsteknik i vården innebär både säkrare diagnostik och banar väg för allt mer individbaserade och skräddarsydda behandlingar vilket är till gagn för den enskilda patienten, säger Tommie Olofsson, verksamhetschef för Akademiska laboratoriet.

NGS (Next-Generation Sequencing) är en teknik för gensekvensering som gör det möjligt att analysera ett flertal gener vid samma analys, med så kallade genpaneler. Den nya genpanelen har utvecklats genom ett nationellt samarbete inom projektet Genomic Medicine Sweden (GMS) under ledning av Lucia Cavelier, sjukhusgenetiker inom klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset.

NGS-tekniken används vid Akademiska sjukhuset för diagnostik vid olika cancersjukdomar och vid utredning av sällsynta diagnoser. I takt med att kunskapen om den kliniska betydelsen av olika genvarianter ökar finns dock ett kliniskt intresse av bredare, mer omfattande, genpaneler. Den nya genpanelen täcker 195 gener som är viktiga för upptäckt av olika varianter av myeloiska leukemier. Det är en utökning med 145 gener mot tidigare panel.

Genomic Medicine Sweden är ett nationellt projekt för att introducera precisionsmedicin över hela Sverige i syfte att göra vården mer jämlik. Arbetet sker i samarbete mellan samtliga universitetssjukhus och universitet med medicinsk fakultet. I Uppsala har ett genomiskt medicincentrum etablerats genom samarbete mellan SciLifeLab faciliteten Clinical Genomics och Akademiska Laboratoriet.

Akut leukemi orsakas av genetiska förändringar i omogna blodbildande benmärgsceller. Dessa tillväxer, ackumuleras i benmärgen och går sedan ut i blodet. Obehandlad är sjukdomen dödlig, men med rätt behandling kan en betydande del av patienterna botas eller åtminstone få flera års sjukdomsfrihet. Akut myeloisk leukemi (AML) är inte en enda sjukdom utan en grupp relaterade sjukdomar där prognosen, och patientens svar på behandling, varierar beroende på vilken undertyp denne har.

Panagiotis Baliakas och Martin Höglund, specialistläkare inom hematologi vid Akademiska sjukhuset, har varit delaktiga i utvecklingen av den nya genpanelen för myeloisk leukemi.Båda framhåller att den nya genpanelen ökar möjligheterna att ställa en mer precis diagnos och gör att man säkrare kan uttala sig om chansen till svar på en viss behandling.

- I vissa fall kan analysresultatet vara direkt vägledande när det gäller ställningstagande till behandling med nya, målinriktade läkemedel. Utöver detta ger den nya panelen möjlighet att få information om möjlig ärftlig predisposition säger, säger Panagiotis Baliakas.

För mer information, kontakta:

Tommie Olofsson, verksamhetschef Akademiska laboratoriet, tel: 018-611 31 72, e-post: tommie.olofsson@akademiska.se

Lucia Cavelier Franco, sjukhusgenetiker inom  klinisk genetik/Akademiska laboratoriet, tel: 018-611 59 32, e-post: lucia.cavelier.franco@akademiska.se

Martin Höglund, specialistläkare i hematologi, Akademiska sjukhuset, tel 018-611 44 05, och e-post: Martin.hoglund@akademiska.se

Panagiotis Baliakas, specialistläkarei hematologi, tel 018-617 15 38, e-post: panagiotis.baliakas@igp.uu.se





Nyckelord

Bilder

Joyce Hangandu Sommar, biomedicinsk analytiker vid Akademiska sjukhuset, arbetar med den nya genpanelen som möjliggör mer träffsäker diagnostik och individuellt anpassad behandling vid leukemi.
Joyce Hangandu Sommar, biomedicinsk analytiker vid Akademiska sjukhuset, arbetar med den nya genpanelen som möjliggör mer träffsäker diagnostik och individuellt anpassad behandling vid leukemi.
Ladda ned bild

Om

Akademiska sjukhuset
Akademiska sjukhuset

751 85 Uppsala

018-611 00 00https://www.akademiska.se/

Akademiska sjukhuset har många olika roller – länssjukhus, specialistsjukhus, utbildningssjukhus och forskningssjukhus. Sjukhuset erbjuder specialiserad och högspecialiserad vård lokalt, regionalt, nationellt och internationellt.

Sjukhuset har cirka 8 500 anställda, varav 1 440 läkare och 2 550 sjuksköterskor och barnmorskor.

2019 var omsättningen cirka 10 miljarder kronor, varav 2,5 miljarder motsvarade såld vård, dvs vård av patienter från Uppsala-Örebro sjukvårdsregion eller riket.

Sjukhuset har cirka 850 vårdplatser. Här görs varje år cirka 750 000 öppenvårdsbesök och cirka 32 000 operationer.

Följ Akademiska sjukhuset

Abonnera på våra pressmeddelanden. Endast mejladress behövs och den används bara här. Du kan avanmäla dig när som helst.

Senaste pressmeddelandena från Akademiska sjukhuset

Lovande Alzheimerbehandling prövas i studie på Akademiska18.9.2020 08:30:00 CESTPressmeddelande

Ännu finns inget botemedel eller behandling som kan bromsa sjukdomsförloppet vid Alzheimers sjukdom, endast symtomlindrande läkemedel. Som ett av fyra svenska universitetssjukhus medverkar Akademiska i den globala CLARITY-studien, där man utvärderar om en monoklonal antikropp, BAN2401, kan bromsa symptom och förändringar i hjärnan, vilket lyfts fram med anledning av internationella alzheimerdagen 21 september.

Hälsoeffekter på nyfödda till kvinnor med bukfetma fokus för studie8.9.2020 08:18:00 CESTPressmeddelande

Övervikt och fetma är ett ökande hälsoproblem bland gravida. Tidigare studier har visat att gravida kvinnor med bukfetma föder stora barn. Nu vill forskare på Akademiska sjukhuset ta reda på om barnets hälsa även påverkas på andra sätt. I förlängningen kan det behövas mer riktade förebyggande insatser, exempelvis att man mäter fettfördelningen hos överviktiga kvinnor i samband med ultraljudsundersökningar.

Säkrare riskbedömningar vid handintensivt arbete målet för studie på Akademiska31.8.2020 08:30:00 CESTPressmeddelande

Handintensivt arbete kan förekomma i många branscher och kan leda till besvär och skador i händer, armar nacke och skuldra. Från hösten 2021 ska personal vars arbete belastar händerna mycket erbjudas medicinska kontroller, enligt nya regler från Arbetsmiljöverket. En utmaning är att veta var gränsen går till att arbetet blir så belastande att det kan vara skadligt. Forskare på Akademiska sjukhuset ska inom ramen för en studie ta fram metoder för riskbedömningar.

I vårt pressrum kan du läsa de senaste pressmeddelandena, få tillgång till pressmaterial och hitta kontaktinformation.

Besök vårt pressrum