Ny genanalysteknik banar väg för säkrare diagnostik vid leukemi

– Introduktionen av den nya generationens sekvenseringsteknik i vården innebär både säkrare diagnostik och banar väg för allt mer individbaserade och skräddarsydda behandlingar vilket är till gagn för den enskilda patienten, säger Tommie Olofsson, verksamhetschef för Akademiska laboratoriet.

NGS (Next-Generation Sequencing) är en teknik för gensekvensering som gör det möjligt att analysera ett flertal gener vid samma analys, med så kallade genpaneler. Den nya genpanelen har utvecklats genom ett nationellt samarbete inom projektet Genomic Medicine Sweden (GMS) under ledning av Lucia Cavelier, sjukhusgenetiker inom klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset.

NGS-tekniken används vid Akademiska sjukhuset för diagnostik vid olika cancersjukdomar och vid utredning av sällsynta diagnoser. I takt med att kunskapen om den kliniska betydelsen av olika genvarianter ökar finns dock ett kliniskt intresse av bredare, mer omfattande, genpaneler. Den nya genpanelen täcker 195 gener som är viktiga för upptäckt av olika varianter av myeloiska leukemier. Det är en utökning med 145 gener mot tidigare panel.

Genomic Medicine Sweden är ett nationellt projekt för att introducera precisionsmedicin över hela Sverige i syfte att göra vården mer jämlik. Arbetet sker i samarbete mellan samtliga universitetssjukhus och universitet med medicinsk fakultet. I Uppsala har ett genomiskt medicincentrum etablerats genom samarbete mellan SciLifeLab faciliteten Clinical Genomics och Akademiska Laboratoriet.

Akut leukemi orsakas av genetiska förändringar i omogna blodbildande benmärgsceller. Dessa tillväxer, ackumuleras i benmärgen och går sedan ut i blodet. Obehandlad är sjukdomen dödlig, men med rätt behandling kan en betydande del av patienterna botas eller åtminstone få flera års sjukdomsfrihet. Akut myeloisk leukemi (AML) är inte en enda sjukdom utan en grupp relaterade sjukdomar där prognosen, och patientens svar på behandling, varierar beroende på vilken undertyp denne har.

Panagiotis Baliakas och Martin Höglund, specialistläkare inom hematologi vid Akademiska sjukhuset, har varit delaktiga i utvecklingen av den nya genpanelen för myeloisk leukemi.Båda framhåller att den nya genpanelen ökar möjligheterna att ställa en mer precis diagnos och gör att man säkrare kan uttala sig om chansen till svar på en viss behandling.

- I vissa fall kan analysresultatet vara direkt vägledande när det gäller ställningstagande till behandling med nya, målinriktade läkemedel. Utöver detta ger den nya panelen möjlighet att få information om möjlig ärftlig predisposition säger, säger Panagiotis Baliakas.

För mer information, kontakta:

Tommie Olofsson, verksamhetschef Akademiska laboratoriet, tel: 018-611 31 72, e-post: tommie.olofsson@akademiska.se

Lucia Cavelier Franco, sjukhusgenetiker inom  klinisk genetik/Akademiska laboratoriet, tel: 018-611 59 32, e-post: lucia.cavelier.franco@akademiska.se

Martin Höglund, specialistläkare i hematologi, Akademiska sjukhuset, tel 018-611 44 05, och e-post: Martin.hoglund@akademiska.se

Panagiotis Baliakas, specialistläkarei hematologi, tel 018-617 15 38, e-post: panagiotis.baliakas@igp.uu.se