Akademiska öppnar centrum för patienter med ovanlig blodsjukdom

– Eftersom sjukdomen är ovanlig och svår att upptäcka är detoerhört viktigt att samla kompetensen. Många patienter får symtom som hudutslag, rodnad, diarré, magkramper eller svimnings-/blodtrycksfall, så kallad anafylaktisk chock. Det är inte ovanligt att man lever med svåra, återkommande besvär som kommer i skov under flera år innan rätt behandling ställs och behandling sätts in, säger Hans Hägglund, verksamhetschef för onkologi och hematologi vid Akademiska sjukhuset.

Hittills har cirka 30 patienter från hela landet utretts på det nya centrumet. Inom verksamheten samarbetar hematologer, hudspecialister och allergologer med experter inom endokrinologi, klinisk patologi och gastroenterologi. Man har även ett nära samarbete med klinisk kemi.
 
Mastocytos är en blodsjukdom som orsakas av ökad tillväxt och ansamling av sjuka mastceller, en form av vita blodkroppar, som sprider sig till ett eller flera organ. Mastcellerna bildas från benmärgens blodstamceller och aktiveras bland annat vid akut inflammation och allergi. Det som händer är att omogna förstadieceller till mastceller cirkulerar i blodet och vandrar ut till olika organ, till exempel huden, mag- och tarmkanalen, andningsvägarna och skelettet. Symtomen varierar beroende på vilka vävnader/organ som är påverkade.

I Sverige får ett tjugotal personer diagnosen varje år och både barn och vuxna kan drabbas. Men siffran är osäker. Aktuell statistik från Danmark, vad gäller antalet nydiagnostiserade per år, skulle överfört till Sverige tyda på cirka 80-90 nyinsjuknade patienter per år. Man skiljer på två former av mastocytos: en som ger hudsymtom som hudutslag och klåda, och en där patienten har symtom från ett eller flera organsystem, så kallad systemisk mastocytos, ibland i kombination med annan hematologisk sjukdom.

Då sjukdomen inte kan botas inriktas behandlingen på att lindra och motverka olika symtom, där basbehandlingen består av så kallade antihistaminer. Tillägg kan sedan behöva göras med andra mastcellsstabiliserande mediciner. Vid mer sällsynta fall av avancerad sjukdom med organskada, kan också cellgiftsbehandlingar vara aktuellt, ibland ävenstamcellstransplantation.

– Vuxna med den systemiska formen av sjukdomen får ofta återkommande attacker av rodnad (flush), nässelliknande utslag och klåda. Hos dessa kan framförallt getingstick men även vissa läkemedel utlösa livshotande blodtrycksfall och svimning (anafylaktisk chock). Trots att sjukdomen är ovanlig bör därför allmän- och akutläkare vara medvetna om mastocytos som tänkbar orsak, betonar Hans Hägglund.

Mer information:
Hans Hägglund, verksamhetschef onkologi och hematologi,
Tfn: 0767-212020 eller e-post: hans.hägglund@akademiska.se
Elisabeth Tysk, presschef, 070-622 24 21

FAKTA: Center of excellence inom mastocytos
* I Europa finns ett 30-tal center of excellence inom mastocytos, samtliga knutna till högspecialiserade sjukhus.
* Nätverket European Competence Network on Mastocytosis, ECNM, ansvarar för certifieringen.
* I Norden finns center of excellence i Danmark och Sverige.
* I Sverige finns center of excellence på Akademiska sjukhuset och Karolinska universitetssjukhuset. 
  
FAKTA: mastocytos
* En blodsjukdom (hematologisk sjukdom) som orsakas av ökad tillväxt och ansamling av sjuka mastceller, en form av vita blodkroppar, i ett eller flera organ.
* Åtta av tio patienter med kronisk mastocytos har en mutation i en viss gen som gör att mastcellen stimuleras till celldelning, vilket i sin tur leder till en ökad mängd mastceller i olika vävnader och organ.
* Världshälsoorganisationen WHO delar in sjukdomen i två grupper: kutan mastocytos som ger symtom från huden och systemisk mastocytos som ger symtom från ett eller flera organsystem.