Akademiska pionjär på ny behandling för barn som glömmer att andas

– Hittills har ett tjugotal barn fått Frenikusstimuering på Akademiska. Flertalet patienter är i tonåren, men på senare tid har vi med framgång opererat treåringar, något vi är ensamma om i världen. Vår bedömning är att man kan sänka åldern ytterligare Tidigare fanns farhågor om att luftvägarna hos yngre barn skulle vara för trånga och riskera att kollapsa av lufttrycket, säger Anders Jonzon, överläkare i barnmedicin på Akademiska.

Frenikusstimuering innebär att man via ett mindre kirurgiskt ingrepp ovanför nyckelbenet opererar in elektroder som kopplas till en mottagare placerad på bröstkorgen. När man ska sova kopplas en bärbar apparat in, som skickar impulser till elektroderna så att nervfibrer i diafragman (Frenikusnerven) stimuleras. Tidigare var det vanligt att barnen fick behandling med hemrespirator.

– Fördelen med nervstimulering är att behandlingen är enklare och ger ökad rörlighet. Apparaten är betydligt lättare att ta med på resa än en respirator. Dessutom slipper patienterna skador på ansiktsskelettet som man ofta får av de masker som används för att fixera respiratorn och som på sikt kan kräva ansiktsplastik, förklarar Anders Jonzon.

I Sverige föds ungefär ett barn per år med congenitalt centralt hypoventilations syndrom (CCHS eller Ondines syndrom) som innebär att man slutar andas när man somnar. Orsaken är en mutation på en gen som upptäcktes kring sekelskiftet. Genen påverkar andningscentrums funktion under sömn med följden att inga nervsignaler når diafragmamuskeln och andningen avstannar. I vaket tillstånd fungerar andningen då högre centra i hjärnan aktiverar andningscentrum i förlängda märgen.

Diagnosen ställs oftast i samband med födelsen då barnen blir blå i ansiktet och får väckas för att andningen ska komma igång. Vissa barn med syndromet har även synproblem, störd hjärtrytm (behov av pacemaker), problem med temperaturreglering/svettning och tarmproblem.

Frenikusstimulering erbjuds också som behandling vid vissa former av hjärnstamsmissbildning och ryggmärgsbråck samt för patienter som brutit nacken i samband med våldsamma förlossningar, trafikolyckor eller andra svåra trauman.

– En annan tänkbar patientgrupp är personer med ALS, som ofta får svåra andningsproblem ju längre sjukdomen fortskrider. Vi för nu diskussioner med neurologer på vuxensidan om detta, avrundar Anders Jonzon.

Bildtext: Till vänster Anders Jonzon, docent och överläkare i barnmedicin på Akademiska sjukhuset, som tillsammans med neurokirurgen Pelle Nilsson introducerat frenikusstimulering som behandling av barn som glömmer att andas när de sover.

Mer information:
Anders Jonzon, docent och överläkare i barnmedicin, 018-611 59 28
Pelle Nilsson, neurokirurg, 018-611 49 89
Rikard Sindelar, neonatalläkare, 018-611 96 27

FAKTA: Frenikusstimulering steg för steg
* Via ett mindre kirurgiskt ingrepp ovanför nyckelbenet opererar neurokirurgen in elektroder på frenikusnerven som kopplas till mottagare placerade på bröstkorgen.
* När man ska sova tejpas en antenn över vardera mottagardosan och en bärbar stimulatrionsapparat kopplas in, som skickar impulser till elektroderna så att nervfibrerna i frenikusnerven aktiveras och kontraherar diafragmamuskulaturen.
*Apparaten ersätter på så sätt andningscentrum nattetid och andningen bibehålls på ett relativt ”normalt” sätt.