Akademiska får tillstånd att bedriva nationell högspecialiserad vård vid sällsynta njursjukdomar

– Tillståndet omfattar svår njursjukdom eller misstanke om sådan hos barn upp till 18-årsdagen, alltifrån spädbarn inom neonatalvården till tonåringar. Det handlar om svåra och ovanliga njursjukdomar som kräver multidisciplinär kompetens. Inte sällan vårdas patienterna inom barnintensivvården, säger Åsa Laestadius, överläkare inom barnmedicin på Akademiska sjukhuset.

Som exempel på sällsynta njursjukdomar hos barn nämner hon medfött nefrotiskt syndrom och cystinos, en ärftlig sjukdom som startar under första levnadsåret och kan leda till tillväxtstörning, muskelsvaghet, underfunktion av sköldkörteln och försenad pubertetsutveckling, där sjukdomen ibland gått så långt att kronisk dialysbehandling eller njurtransplantation är nära förestående. Ett annat exempel är tubulopatier som ger rubbningar i saltbalansen i kroppen på grund av fel i njurens reglersystem.

Nationell högspecialiserad vård (NHV) rör den allra mest avancerade vården inom vissa diagnoser och har sedan 1 juli 2018 ersatt rikssjukvård. Det handlar om vård som är komplex, avancerad eller sällan förekommande. Vården får bedrivas vid som mest fem enheter i landet.

I det nu tilldelade uppdraget ingår bedömning och eventuell fortsatt utredning när diagnos inte kunnat fastställas vid misstanke om svår njursjukdom hos barn. Uppdraget omfattar även bedömning och upprättande av behandlings- och uppföljningsplan för barn med fastställd svår njursjukdom.

En annan viktig del i uppdraget är uppstart och övergripande ansvar för kronisk dialysbehandling hos barn under 18 år. All sådan behandling ska ske i samråd med NHV-enhet, även val av dialysform. Ansvar för behandlingen och uppföljningen ligger på sjukhus med nationellt ansvar, men utförandet kan delvis delegeras till hemortssjukhus.

– Det är glädjande att Akademiska blir ett av fyra sjukhus som får ansvar för högspecialiserad vård som har stor betydelse för många med sällsynta njursjukdomar. Det är ytterligare ett bevis på att sjukhuset bedriver en god vård med hög kompetens bland medarbetarna, säger Neil Ormerod, ordförande i sjukhusstyrelsen (V).

Sällsynta njursjukdomar hos vuxna

Även viss vård vid sällsynt njursjukdom hos vuxna omfattas av beslutet. Ansvariga sjukhus ska erbjuda fysiskt besök för bedömning för patienter med fastställd sällsynt njursjukdom som till exempel hyperoxaluri, en ärftlig sjukdom som kännetecknas av stora mängder oxalat i urinen, tillsammans med bland annat njursten, njurförkalkning och tidig njursvikt. Detsamma gäller atypiskt hemolytiskt syndrom, en livshotande, oftast ärftlig sjukdom med hög risk återfall och terminal njursvikt redan vid insjuknandet. Sjukhusen får även ansvar för utredning och ställningstagande till in- och utsättning av viss avancerad behandling samt uppföljning och kontroller av sådan behandling. I vissa fall kan det dock, om förutsättningarna finns regionalt, i samråd beslutas att patienten inte måste komma till NHV-enheten som i stället ansvarar för strukturerad uppföljning, exempelvis genom kvalitetsregister.

– I takt med den medicinska utvecklingen klarar sig fler barn med svår njursjukdom till vuxen ålder. Genom att koncentrera vården av dessa patienter till de sjukhus där de redan följts skapar man en tryggare övergång från barn till vuxensjukvård. Fler patienter kan också få diagnos, expertbedömning, vårdplan och uppföljning vid komplikationer, säger Jan Melin, sektionschef inom njurmedicin på Akademiska sjukhuset.

Han nämnder vidare att planer finns att starta en gemensam nefrogenetisk mottagning där patienter med genetiska sjukdomar samtidigt kan träffa läkare från barnkliniken, vuxennjurmedicin och klinisk genetik.

För både barn och vuxna ska avancerade behandlingar inom njurmedicin ges vid en NHV-enhet, till exempel nyligen introducerade, dyra läkemedel såsom genterapier, vissa RNA-baserade läkemedel, vissa komplementhämmare och enzymläkemedel.

Exempel på patientgrupper (barn upp till 18-årsdagen), med svår njursjukdom eller misstanke om sådan, som kan ha nytta av nationell högspecialiserad vård

• Recidiverande (återfall i) och sällsynta stensjukdomar såsom cystinuri, xantinuri, APRT-brist.

• Svåra tubulopatier (såsom Fanconis syndrom, Bartter, ärftlig nefrogen diabetes insipidus).
• Svåra njursjukdomar hos barn som leder till njursvikt såsom autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD), kongenitalt nefrotiskt syndrom, behandlingsrefraktärt nefrotiskt syndrom, renala ciliopatier ex nefronoftis och andra tillstånd/syndrom med hög risk för progredierande njurfunktionsnedsättning under barndomen.
• Vissa komplementmedierade njursjukdomar, såsom C3 glomerulopatier och aHUS.
• Vissa metabola sjukdomar med njurengagemang såsom primär hyperoxaluri, cystinos, Cobalamin-C methylmalonic acidemia.
• Vaskulit och andra inflammatoriska systemsjukdomar med njurengagemang hos barn.
• Njurfunktionsnedsättning hos spädbarn med bilaterala kongenitala njuravvikelser (CAKUT).
• Terapiresistent hypertoni (stadium II).

Exempel på diagnoser hos vuxna patientgrupper med svår, sällsynt njursjukdom, som kan ha nytta av nationell högspecialiserad vård

• Sällsynta stensjukdomar såsom cystinuri, xantinuri, APRT-brist.
• Svåra tubulopatier så som Bartter, ärftlig nefrogen diabetes insipidus.
• Vissa komplementmedierade njursjukdomar såsom genetiskt orsakad C3 glomerulopatier, aHUS.

• Vissa metabola sjukdomar med njurengagemang såsom primär hyperoxaluri, cystinos, Cobalamin-C methylmalonic acidemia.

FAKTA: Nationell högspecialiserad vård på Akademiska sjukhuset

Kraniofacial kirurgi

Behandling av svåra brännskador

Endometrioskirurgi

Viss vård vid moyamoya sjukdom och syndrom

TIPS (Transjugulär intrahepatisk portosystemisk shunt)

Viss vård vid PSC (primär skleroserande kolangit)

Viss vård vid huvud- och halsparagangliom

Neuroendokrina tumörer i buken (NET) samt avancerade binjuretumörer

Osteogenesis imperfecta (OI)

Svårbehandlade ätstörningar, inkl barn

Cytoreduktiv kirurgi kombinerad med varm cellgiftsbehandling i bukhålan för patienter med spridd cancer i bukhinnan (CRS/HIPEC)

Extraktion av pacemakerutrustning

Systemisk amyloidos 

Epilepsikirurgisk utredning och behandling 

Svåra hudsymtom 

Gendermatoser 

Tarmrehabilitering för barn 

Sällsynta njursjukdomar