Clinical Genomics Uppsala har bidragit till snabbare diagnostik och bättre behandling

– Den snabba teknologiska utvecklingen av metoder för storskaliga genetiska analyser i början av 2010-talet resulterade i ökad kunskap om den genetiska bakgrunden till olika sjukdomar och lägre analyskostnader. Vår facilitet startades för att stärka samverkan mellan sjukvården och akademin, och ta vara på fördelarna med att samordna diagnostikutveckling och forskningsstöd, säger Malin Melin, enhetschef för Clinical Genomics Uppsala.

Clinical Genomics (CG) Uppsala etablerades 2014 i samarbete mellan Uppsala universitet, Akademiska sjukhuset och forskningsinfrastrukturen SciLifeLab. Facilitetens uppdrag är att utveckla genetisk diagnostik i samverkan med sjukvården, och erbjuda service för att främja translationell forskning och kliniska studier.

– CG Uppsala utgör en viktig samarbetslänk mellan universitet och sjukvården och hjälper oss att hålla jämna steg med den snabba tekniska och vetenskapliga utvecklingen liksom att utveckla den precisionsdiagnostik och krävs för precisionsmedicin, säger Tommie Olofsson, verksamhetschef för Akademiska Laboratoriet.

Under de första tio åren har CG Uppsala bidragit till att införa 85 diagnostiska tester som används rutinmässigt i vården.

– Den förbättrade diagnostiken har till exempel lett till att patienter med hematologisk cancer, i synnerhet leukemier, kan få snabbare diagnostik och riktad behandling. Detta leder i sin tur till förlängd överlevnad, mindre problem med biverkningar jämfört med traditionell behandling med cellgifter, och förbättrad livskvalitet, säger Panagiotis Baliakas, överläkare/docent i klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset och director för CG Uppsala.

Enligt Panagiotis Baliakas har facilitetens arbete också bidragit till att man i dag kan använda mycket känsliga metoder för att följa upp patienter med leukemi efter avslutad behandling för att tidigt identifiera eventuella återfall och agera när det är fortfarande är möjligt att bekämpa cancer.

– Under kommande tio år förväntar vi oss att den här typen av genetisk diagnostik kommer öka markant, och möjliggöra mer precisa diagnoser och individanpassad behandling inom en rad olika sjukdomsområden. Den tekniska utvecklingen kommer också att fortsätta. Just nu arbetar vi till exempel med att utveckla kliniska applikationer av så kallad long-read sekvensering. Denna teknik genererar längre sekvensläsningar än de metoder som används i kliniken idag, och kan lättare identifiera sjukdomsorsakande strukturella förändringar i genomet, avslutar Panagiotis Baliakas.

Exempel på viktiga projekt:

• Utveckling av en rad olika genpaneler för diagnostik av olika former av cancer. Genpanelerna inkluderar diagnostiska, prognostiska och behandlingsstyrande markörer, och användes under 2023 för analys av cirka 2 700 kliniska cancerprover.
• Införandet av exom- och helgenomsekvensering har lett till snabbare och bättre diagnostik av sällsynta ärftliga sjukdomar. Under 2023 analyserades cirka 2 300 prover med dessa metoder. Efterfrågan av dessa analyser har ökat kraftigt de senaste åren. För att bemöta den ständigt ökade efterfrågan så har vi bidragit till driftsättningen av en ny sekvenseringsutrustning (NovaSeq X plus) i klinisk rutin under våren 2024.
• Inom ramen för kliniska studier har olika metoder för ultrakänslig detektion av genetiska varianter utvecklats och testats. Snabba och känsliga detektionsmetoder är viktiga för exempelvis monitorering av hur cancerpatienter svarar på behandling. Forskningen har resulterat i att vissa metoder även har kunnat implementeras för klinisk rutindiagnostik.

För att uppmärksamma CG Uppsalas 10-årsjubileum arrangeras symposiet ”Clinical Genomics Uppsala – Celebrating 10 years of translational research” den 3 september på Rudbecklaboratoriet.