Start för unik stamcellsstudie vid medfödd benskörhet

Barn som föds med den svåra formen av osteogenesis imperfecta, medfödd benskörhet, är ofta allvarligt sjuka. Upprepade benbrott i alla delar av skelettet medför funktionshinder, att kroppshållningen förändras och att barnen blir påtagligt kortväxta. Andning och lungfunktion kan försämras eftersom bröstkorg och skelett trycks ihop. I Sverige föds ett eller två barn med den svåra formen av sjukdomen varje år och barnen har fått sina första frakturer redan i mammas mage. Idag saknas botemedel mot sjukdomen. Kollagen är ett trådigt protein som finns i ben och som fungerar ungefär som armering i betong. Eftersom sjukdomen beror på oförmåga att bilda kollagen i benen har forskare vid Karolinska Institutet tagit fram en särskild sorts stamceller. När stamcellerna injiceras i kroppen hos den som är sjuk söker de sig till skelettet och producerar kollagen och stärker benet. Studier på möss har visat positiva resultat av behandlingen och några barn i Sverige har också fått prova den. - Det äldsta barnet som har fått behandlingen är nu 13 år och mår bättre än förväntat och växer fortfarande. Men vi tror att vi kan förbättra behandlingen för andra patienter genom att ge den under fosterstadiet och fler gånger under de tidiga levnadsåren, säger Cecilia Götherström, forskare vid institutionen för klinisk vetenskap, intervention och teknik, Karolinska Institutet. Hon leder studien som ska testa behandlingen på barn som ännu inte har fötts. Trettio barn kommer att ingå i den nya studien. Hälften transplanteras med stamceller i fosterstadiet och hälften startar behandlingen efter födseln. Nya transplantationer görs sedan med ett halvårs mellanrum under två års tid för att öka effekten. Forskarna kommer sedan att bedöma resultaten bland annat genom att räkna antalet frakturer som barnen drabbas av i de båda grupperna. Detta kommer att jämföras med barn som inte behandlats med stamceller. Projektet ”Boost Brittle Bones Before Birth” (BOOSTB4) startar i januari 2016 och leds från Karolinska Institutet. Övriga forskningscentra, sjukhus och företag som deltar är bland andra: University College London, Great Ormond Street Hospital London, University of Leicester, Universitair Medisch Centrum Utrecht, Leiden University Medical Centre, Uniklinik Köln, Lunds universitet, CellProtect Nordic Pharmaceuticals AB, Nordic Health Economics, MedSciNet och Euram Ltd. Studien kommer även att inkludera patienter från andra europeiska länder. Forskningsmedel kommer dels från Vetenskapsrådet i Sverige (anslagsnummer E0720901; SEK 16,500,000) och dels från Horizon 2020, EU:s ramprogram för forskning och innovation (anslagsnummer 681045; SEK 61,949,780).

För frågor kontakta: Docent Cecilia Götherström Institutionen för klinisk vetenskap, intervention och teknik Tel: 08-585 811 61 eller 070-471 23 00 E-post: Cecilia.Gotherstrom@ki.se