Nobelpriset i fysiologi eller medicin 2024 till Victor Ambros och Gary Ruvkun

Årets Nobelpris belönar två forskare för upptäckten av en grundläggande princip för hur geners aktivitet regleras.

Arvsmassan i våra kromosomer kan liknas vid en instruktionsbok för kroppens celler. Alla celler innehåller samma kromosomer och därmed samma uppsättning gener, så instruktionen är identisk i alla celler. Trots detta har olika celltyper, till exempel muskel- och nervceller, unika egenskaper. Hur uppstår dessa skillnader? Svaret är att gener regleras så att varje cell bara läser av relevanta delar av instruktionsboken. På så sätt aktiveras rätt uppsättning gener i varje celltyp.

Victor Ambros och Gary Ruvkun var intresserade av hur olika celltyper bildas. De upptäckte att mikroRNA, en ny klass av mycket små RNA-molekyler, spelar en avgörande roll för genreglering. Deras banbrytande upptäckt beskrev en ny mekanism för hur gener regleras som visade sig vara essentiell för multicellulära organismer. Vi vet nu att människans arvsmassa innehåller fler än tusen gener som kodar för olika mikroRNA. Den överraskande upptäckten avslöjade en ny dimension av genreglering som visat sig ha en fundamental betydelse för organismers utveckling och funktion.

Små RNA-molekyler med stor fysiologisk betydelse

Genreglering via mikroRNA, en mekanism först upptäckt av Ambros och Ruvkun, har funnits under hundratals miljoner år och möjliggjort utvecklingen av alltmer komplexa organismer. Från genetisk forskning vet vi nu att mogna celler och vävnader inte utvecklas normalt utan mikroRNA. Onormala mikroRNA-nivåer kan bidra till cancersjukdomar och mutationer i gener som kodar för mikroRNA orsakar bland annat medfödd hörselnedsättning, ögon- och skelettsjukdom hos människa. Det ovanliga men allvarliga DICER1-syndromet är kopplat till uppkomst av cancer i olika organ och vävnader. Det orsakas av mutationer i ett protein som behövs för produktion av mikroRNA i cellen.

Ambros och Ruvkuns banbrytande upptäckt i den lilla masken C. elegans var överraskande och avslöjade en ny dimension av genreglering, essentiell för alla komplexa livsformer.

Nobelpristagarna i fysiologi eller medicin 2024

Victor Ambros föddes 1953 i Hanover, New Hampshire, USA. Han erhöll sin doktorsgrad vid Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 1979 där han också genomförde postdoktoral forskning under 1979-1985. Han inledde sin oberoende forskning vid Harvard University, Cambridge, MA, 1985 och var anställd som professor vid Dartmouth Medical School 1992 – 2007. Sedan 2008 är han anställd som professor vid the University of Massachusetts Medical School, Worcester, MA där han är Silverman Professor of Natural Sciences.

Gary Ruvkun föddes 1952 i Berkeley, Kalifornien, USA. Han erhöll sin doktorsgrad från Harvard University 1982 och genomförde sedan postdoktoral forskning vid Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, USA 1982-1985. Han inledde sin oberoende forskning vid Massachusetts General Hospital och Harvard Medical School 1985, där han är fortsatt verksam som Professor of Genetics.

Läs mer om årets Nobelpris på nobelprize.org