Ny teknik möjliggör snabbare diagnostik vid genetiska hälsotillstånd

– Att analysera proverna internt underlättar logistiken och möjliggör snabbare diagnoser för patienter med genetiskt orsakade sällsynta hälsotillstånd. Det nya instrumentet minskar också kostnaden per prov, säger Marie Louise Bondeson, sjukhusgenetiker på Akademiska sjukhuset, som leder arbetet med sällsynta diagnoser vid Clinical Genomics Uppsala (CGU).

Det nya instrumentet för storskalig sekvensering, NovaSeq X plus togs i drift vid avdelningen för klinisk genetik i maj 2024. Det används både för kliniska analyser och forskning. Instrumentet har möjliggjort snabbare och mer storskaliga analyser. Tack vare den höga kapaciteten kan man numera analysera många prover internt som tidigare skickades till externa laboratorier. Under 2024 ökade antalet prover från patienter med en misstänkt ärftlig sjukdom med cirka 40 procent jämfört med 2023.

Helgenomsekvensering (WGS) innebär att en patients hela DNA undersöks. Detta görs exempelvis vid sällsynta genetiska sjukdomar, bland annat vid misstanke om syndrom eller vissa neurologiska sjukdomar men även vid något vanligare ärftliga sjukdomar som ärftliga hjärtsjukdomar. Genom RNA sekvensering kan man se om strukturella förändringar i genomet har lett till fusionsgener, som ofta är kopplade till cancerutveckling, och vilka gener som uttrycks för att bilda proteiner.

Klinisk genetik har använt den nya tekniken för helgenomsekvensering vid sällsynta genetiska sjukdomar samt WGS och RNA-sekvensering för barn med akut leukemi. Nu planeras för ytterligare tester på det nya instrumentet, bland annat tester för ärftliga cancerformer samt hematologiska maligniteter, det vill säga sjukdomar som utgår från immunsystemet eller organ/celler som är engagerade i blodproduktion.

– Helgenom- och RNA-sekvensering möjliggör bättre riskbedömning och identifiering av fler behandlingsalternativ för barn med cancer. Jag hoppas att detta tillvägagångssätt kommer att vara tillgängligt även för vuxna inom en snar framtid. Införandet av dessa storskaliga analyser i klinisk praxis skulle inte ha varit möjlig utan det nya instrumentet, säger Panagiotis Baliakas, överläkare och direktör för Clinical Genomics Uppsala.

Clinical Genomics Uppsala har bidragit i utvecklingen och införandet av nya diagnostiska tester på NovaSeq X plus på klinisk genetik. Förutom att användas för klinisk diagnostik är instrumentet tillgängligt för forskningsservice vilket öppnar upp för nya storskaliga forskningsprojekt.

FAKTA: Clinical Genomics Uppsala (CGU)

• En enhet för forskningsstöd och utveckling som inrättats av Uppsala universitet, Akademiska sjukhuset och SciLifeLab.
• Syftet är att katalysera övergången av nya forskningsrön till molekylär diagnostik för klinisk användning.
• Enheten har lång erfarenhet av utveckling och införande av nästa generations sekvenseringsteknik (NGS) inom rutindiagnostik.