Hundras med kluven nos kan ge ledtrådar till gomspalt hos människor

Ett internationellt forskarlag har identifierat en genmutation som ligger bakom den tudelade nosen hos rasen catalburun – eller turkisk jakthund – en ras som anses ha ett exceptionellt luktsinne. Resultaten som publiceras i den vetenskapliga tidskriften Genome Research, visar att en mutation i genen PDFGRA orsakar rasens speciella utseende.

Peter Savolainen, professor på KTH i Stockholm och expert på hundars genetik, menar att fynden kan ha bäring även på människor.

Tidigare forskning har visat att PDFGRA spelar en central roll i embryonalutvecklingen hos möss – specifikt för att sammanfoga näsans och munhålans halvor. Det gör genen särskilt intressant även i sökandet efter orsaker till liknande missbildningar hos människor.

- Det finns flera genetiska och miljömässiga orsaker till orofaciala spalter hos människor, men den här studien ger en ny ledtråd till en möjlig faktor, säger Peter Savolainen.

Forskarna fann att en muterad variant av PDFGRA även ligger bakom tudelade nosmissbildningar hos andra hundraser. Dessutom identifierades två mutationer i en annan gen, LCORL, som påverkar om en hund utvecklas till en stor eller liten ras.

Studien är resultatet av ett brett samarbete mellan KTH, U.S. National Human Genome Research Institute, University of Ankara, Afyon Kocatepe University och University of Selcuk i Turkiet, Utrecht University i Nederländerna, Helsingfors universitet och Folkhälsans forskningscentrum i Finland, Cornell University i Ithaca, New York, och Embark Veterinary i Boston, Massachusetts.

Peter Savolainen betonar att aveln hos hundaraser med begränsad genpool – särskilt de mer inavlade raserna – gör dem till ett ovärderligt verktyg för att hitta den genetiska orsaken till mänskliga sjukdomar.

- Hos människor finns det helt enkelt för mycket genetisk variation, vilket gör det svårt att identifiera exakt vilken genetisk mutation som orsakar en specifik sjukdom.

För mer information kontakta:

Peter Savolainen, professor KTH, tel. 08-790 98 65, savo@kth.se