Akademiska sjukhuset får ensamt ansvar för nationell högspecialiserad vård vid bindvävssjukdomen Vaskulär Ehlers-Danlos syndrom

– Akademiska sjukhuset handlägger redan de flesta av landets cirka 120 patienter med vEDS, varav 17 barn, från samtliga sex sjukvårdsregioner. Förutom diagnostisering är vårt fokus förebyggande medicinsk behandling och individualiserade uppföljningsprogram i samverkan med hemortssjukhusen, samt vid behov förebyggande och akut kirurgisk behandling, säger Anders Wanhainen, överläkare och professor i kärlkirurgi vid Akademiska sjukhuset/Uppsala universitet.

Nationell högspecialiserad vård (NHV) rör den allra mest avancerade vården inom vissa diagnoser och har sedan 1 juli 2018 ersatt rikssjukvård. Som mest får vården bedrivas på fem sjukhus. Koncentration till färre sjukhus syftar till att säkerställa en välfungerande nationell samverkan som gynnar patienter i hela landet. I detta fall innebär beslutet att vården av vEDS- patienter endast förläggs till Akademiska sjukhuset. I och med beslutet har Akademiska sjukhuset/Region Uppsala tilldelats 23 tillstånd inom Nationell högspecialiserad vård.

Vaskulär Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) är en ovanlig och allvarlig ärftlig sjukdom, som orsakas av en genetisk avvikelse i genen som kodar för ett viktigt hållfasthetsprotein. Sjukdomen påverkar bindväven och leder till sköra blodkärl med hög risk för bristning, med livshotande inre blödning samt bristning av inre organ som tjocktarm och livmoder och lungkollaps.

– Att Akademiska, som enda sjukhus i landet, får tillstånd för högspecialiserad vård av Vaskulär Ehlers-Danlos syndrom är ytterligare en bekräftelse på den unika kompetens och höga kvalitet på vården som finns i Region Uppsala, säger Neil Ormerod (V), ordförande för sjukhusstyrelsen. 

Multidisciplinär bedömning på särskild mottagning

På Akademiska finns en särskild mottagning för patientgruppen som erbjuder samtliga patienter, oavsett ålder, en multidisciplinär bedömning och regelbunden uppföljning. I teamet ingår specialistläkare inom klinisk genetik, internmedicin, kardiologi, kärlkirurgi samt barnkardiologi. Både för vuxna och barn finns särskilda kontaktsjuksköterskor som koordinerar vården.

– Symtom och svårighetsgrad varierar stort mellan individer. De flesta som har vEDS får någon komplikation med tiden, men det finns personer som inte utvecklar allvarliga symtom. Vid lindriga symtom kan syndromet förbli odiagnostiserat, förklarar Anders Wanhainen.

Det finns ingen botande terapi. Behandlingen inriktas i stället på att lindra symtomen och förebygga komplikationer. Enligt Wanhainen kan ett särskilt blodtryckssänkande läkemedel minska belastningen på artärerna och därmed minska risken för kärlbristningar.

Anders Wanhainen betonar vikten av att patienterna söker sjukvård akut vid plötslig oväntad smärta eftersom detta kan vara ett tecken på allvarliga komplikationer.

– Ibland kan kärlkomplikationerna och bristningarna medföra livshotande tillstånd, framför allt på grund av blödning och det är viktigt att det upptäcks tidigt och vid behov opereras av teamet i Uppsala. Därför bör alla med diagnosen bära en bricka, ett armband eller ett kort med information om att de har vEDS.

I och med tillståndet kommer Akademiska sjukhuset/Region Uppsala att stärka samverkan med remitterande vårdgivare. Samverkan kommer även att ske med andra vEDS-centra genom det europeiska referensnätverket ERN (VASCERN), där Uppsala är ett av nio europeiska multidisciplinära Centres of Excellence som bedriver vård av patienter med denna diagnos.

FAKTA: Nationell högspecialiserad vård för Vaskulär Ehlers-Danlos syndrom (vEDS)

Patienter, oavsett ålder, med vEDS ska remitteras till en nationell högspecialiserad vårdenhet för:

• Multidisciplinär bedömning samt information till patienten.
• Ställningstagande till och initiering av medicinsk behandling.
• Ställningstagande till och vid behov utförande av akuta och elektiva interventioner.
• Rådgivning inför och handläggning av graviditet.
• Regelbunden uppföljning i samråd med hemortsregion

Patienter, oavsett ålder, ska även remitteras till NHV-enhet för bedömning då diagnos inte har kunnat fastställas efter primärutredning och misstanke om vEDS kvarstår.

FAKTA: Nationell högspecialiserad vård på Akademiska sjukhuset 

Kraniofacial kirurgi

Svåra brännskador

Endometrioskirurgi

Moyamoya sjukdom och syndrom

TIPS (Transjugulär intrahepatisk portosystemisk shunt)

PSC (primär skleroserande kolangit)

Huvud- och halsparagangliom

Neuroendokrina tumörer i buken (NET) samt avancerade binjuretumörer

Osteogenesis imperfecta (OI)

Svårbehandlade ätstörningar, inklusive barn

Cytoreduktiv kirurgi kombinerad med varm cellgiftsbehandling i bukhålan för patienter med spridd cancer i bukhinnan (CRS/HIPEC)

Extraktion av pacemakerutrustning

Systemisk amyloidos

Epilepsikirurgisk utredning och behandling

Svåra hudsymtom

Gendermatoser

Tarmrehabilitering för barn

Sällsynta njursjukdomar

Perifer facialispares (ansiktsförlamning)

Skelettdysplasier

Lymfödemkirurgi

DSD (Differences in Sex Development)

Vaskulär Ehlers-Danlos syndrom (vEDS)