Skelleftesjukan ökar inte risken för hjärtklaffsjukdom

Sambandet mellan amyloidos och förträngning av aortaklaffen har väckt stort internationellt intresse. Men när forskare vid Umeå universitet undersökte den ärftliga amyloidosformen Skelleftesjukan fann de inga tecken på ökad förekomst av hjärtklaffsjukdomen.

– Våra resultat var förväntade utifrån klinisk erfarenhet men behövde undersökas för bättre klarhet, också i fråga om eventuella skillnader mellan olika typer av amyloidos, säger Kurt Boman, huvudförfattare, specialistläkare i kardiologi och invärtes medicin och professor emeritus på Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin vid Umeå universitet.

Amyloidos är en ovanlig sjukdom där kroppens egna proteiner klumpar ihop sig och ansamlas i organ som hjärta, nerver och njurar. Dessa inlagringar stör organens normala funktion och kan på sikt ge allvarliga skador.

På senare tid har sambandet mellan förträngning av aortaklaffen och amyloidos uppmärksammats i ett flertal internationella studier. I vissa studier har man funnit att 11–20% av de som genomgått operation för hjärtklaffsjukdomen aortastenos har haft amyloidos. I dessa fall har det dock varit en särskild typ av amyloidos, nämligen så kallad wildtyp amyloidos, en icke ärftlig form, som studerats.

I norra Sverige finns den så kallade Skelleftesjukan, som är en ärftlig form av amyloidos. Frågan har därför uppkommit om liknande förhållande gäller för Skelleftesjukan och förekomst av aortastenos.

En forskargrupp vid Umeå universitet ledd av Kurt Boman har gjort en genomgång och samkörning av operationsregistret och amyloidosregistret vid Umeå universitetssjukhuset för att studera förekomsten av aortastenos och amyloidos.

Resultaten visar att förekomsten av aortastenos inte verkar vara större än den förväntade allmänna förekomsten i befolkningen i norra Sverige.

– Den ärftliga formen skiljer sig på några väsentliga punkter från den icke ärftliga amyloidossjukdomen, särskilt när det gäller ålders- och könsfördelning och sannolikt också andra mekanismer, säger Jonas Wixner, läkare på Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin vid Umeå universitet.

Resultaten har publicerats i tidskriftenEuropean Journal of Internal Medicine.

Om den vetenskapliga artikeln:

Boman K, Olofsson M, Karlsson M, Wixner J. Prevalence of aortic stenosis in patients with amyloidosis in northern Sweden. Eur J Intern Med. 2026 Feb13:106761. DOI: 10.1016/j.ejim.2026.10676