Ny studie visar: Barnleukemi kan börja utvecklas redan före födseln

– Det är sedan tidigare känt att vissa former av barnleukemi kan ha sitt ursprung redan före födseln. Våra resultat visar att vissa genetiska förändringar som är kopplade till ALL redan kan finnas hos nyfödda barn – flera år innan leukemin upptäcks. Detta kan på sikt göra det möjligt att identifiera vissa sjukdomsrelaterade genetiska förändringar redan vid födseln, säger Gustaf Leijonhufvud, barnläkare vid barnonkologiska avdelningen på Akademiska sjukhuset och forskare vid Uppsala universitet.

Akut lymfatisk leukemi (ALL) är den vanligaste cancerformen hos barn. Det är en aggressiv blodcancerform som uppstår i en typ av omogna vita blodkroppar som kallas lymfocyter och leder till att dessa celler börjar dela sig okontrollerat i benmärgen.

Forskarkollegan Viktor Ljungström, ST-läkare i klinisk patologi på Akademiska sjukhuset och forskningsläkare vid Uppsala universitet, framhåller att ungefär nio av tio barn blir friska, men att cytostatikabehandlingen är intensiv och kan ge biverkningar. Därför, menar han, är tidig upptäckt och behandling av stor vikt.

Den aktuella studien har skett i samarbete mellan forskare vid brittiska Institute of Cancer Research, Karolinska Institutet och Akademiska sjukhuset/Uppsala universitet. Detta är första gången forskare systematiskt analyserat blodprover som togs vid födseln från barn som senare utvecklade en sällsynt form av ALL kallad iAMP21 som utgör ungefär två procent av alla ALL-fall.

– Sjukdomen diagnostiseras oftast hos lite äldre barn. Vi ville ta reda på hur länge den kan ha utvecklats innan symtomen visar sig, förklarar Gustaf Leijonhufvud.

Nyföddhetsprover analyserades

Forskarna analyserade så kallade nyföddhetsprover (blodprover som tas genom ett stick i hälen några dagar efter födseln); prover som normalt används för att upptäcka vissa medfödda sjukdomar. Genom att jämföra dessa med prover som tagits när barnen senare fick sin leukemidiagnos kunde forskarna följa sjukdomens utveckling över tid.

De upptäckte att en karakteristisk genetisk förändring vid iAMP21 - en ökning av genetiskt material på kromosom 21 - redan fanns vid födseln. Förändringen sågs endast i ett litet antal blodceller, vilket tyder på att dessa celler tillhörde ett tidigt förstadium till leukemi som funnits länge innan sjukdomen blev märkbar. Studien visade dessutom att de genetiska förändringarna fortsätter att utvecklas efter födseln. Fler mutationer samlas gradvis på och leukemin utvecklas under flera år. Det vanliga är att barn får diagnosen vid nio års ålder.

Han betonar samtidigt att studien omfattade ett litet antal patienter och att resultaten ännu inte direkt påverkar vården.

– Vårt bidrag är ökad förståelse för hur barnleukemi uppstår; vilka biologiska processer som leder till sjukdomen. Likaså att tidiga förändringar inte automatiskt leder till leukemi utan utvecklas vidare under flera år, säger Gustaf Leijonhufvud och fortsätter:

– Om förstadier till leukemi kan upptäckas redan vid födseln kan detta på sikt öppna för screening och tidig upptäckt, förebyggande åtgärder eller mycket tidiga behandlingar.

Nota bene: Studien finansierades av The Institute of Cancer Research i London och den svenska barncancer Svenska barncancerföreningen.  Resultaten har publicerats i den vetenskapliga tidskriften Haematologica.