Akademiska får tillstånd att bedriva nationell högspecialiserad vård vid perifer facialispares och skelettdysplasier

Nationell högspecialiserad vård (NHV) rör den allra mest avancerade vården inom vissa diagnoser och har sedan 1 juli 2018 ersatt rikssjukvård. Som mest får vården bedrivas på fem sjukhus. I och med beslutet har Akademiska sjukhuset/Region Uppsala tilldelats 20 tillstånd inom Nationell högspecialiserad vård. 

– En centralisering av vården framhäver patientgruppen och höjer medvetenheten om facialispares. Vi behandlar cirka 300 patienter årligen. Nu får sjukhuset troligtvis ännu bättre förutsättningar att fortsätta erbjuda den bästa möjliga vården för patienter med långvariga effekter av sådan ansiktsförlamning, säger Andres Rodriguz Lorenzo, verksamhetschef plastikkirurgi, Akademiska sjukhuset.

– Jag är glad över att Region Uppsala genom Akademiska får ansvaret för högspecialiserad vård inom ytterligare två viktiga områden. Det finns en stark samlad kompetens på sjukhuset och beslutet innebär att vården för personer med ansiktsförlamning och allvarliga skelettdysplasier kan fortsätta att stärkas och utvecklas, säger Neil Ormerod, regionråd (V) och ordförande i sjukhusstyrelsen.

Vid perifer ansiktsförlamning (perifer facialispares) är muskulaturen i ansiktet delvis eller totalt nedsatt. Svagheten försvårar mimiken i den drabbade ansiktshalvan och kan göra det svårt att le och visa känslor. Akademiska sjukhuset har de senaste 12 åren fokuserat intensivt på patientgruppen genom en specifik mottagning för facialispares, där patienterna träffar flera olika specialister samtidigt; plastikkirurger, öron-näsa-halsläkare och fysioterapeuter, och kan erbjudas hela spektrumet av behandlingar.

Enligt det nya tillståndsbeslutet inom perifer facialispares blir Akademiska sjukhuset ett av tre universitetssjukhus med ansvar för vuxna och ett av två med ansvar för barn. På vuxensidan omfattas vuxna som haft sådan förlamning i över ett år efter debut. På barnsidan omfattas barn med medfödd ansiktsförlamning. Vid slapp ansiktsmuskulatur genomgår patienten en operation, en så kallad dynamisk rekonstruktion, där en muskel från låret transplanteras genom mikrokirurgi för att återskapa ansiktsrörelser vilket kan ge tillbaka ett leende. Vid komplexa synkinesier (kraftiga kontrakturer och ofrivilliga rörelser i ansiktet) består behandlingen av en kombination av fysioterapi, botulinumtoxin (botoxinjektioner) och ibland kirurgi.

– Vår styrka ligger i arbetssättet, att patienten träffar ett multidisciplinärt team. Just att bli bedömd av olika experter tillsammans ger ökad trygghet för patienterna och mer likvärdiga bedömningar. Vi har även en stark forskning kopplad till området och god kompetens inom exempelvis vård av barn före och efter operation. Vi har även ett starkt internationellt nätverk vilket är mycket viktigt, betonar Andres Rodriguz Lorenzo. 

Ovanliga och komplexa skelettsjukdomar

Det andra tillståndet som Akademiska sjukhuset tilldelas är Allvarliga skelettdysplasier, ett samlingsnamn för ett antal ovanliga skelettsjukdomar och tillstånd där kortvuxenhet är vanligast. Sjukdomarna innebär att skelettet har en onormal form och/eller hållfasthet. Förändringen är oftast ärftlig och beror på att cellerna har ett förändrat utseende och växtsätt. Nu ska vården bedrivas vid fem NHV-enheter som får ansvar för diagnostik och bedömning/vårdplan. Akademiska ska dessutom, som ett av tre sjukhus, ansvara för fostermedicinsk utredning och oklar diagnos.
– Vården är komplex och kräver multidisciplinär kompetens, exempelvis klinisk genetik, fostermedicin, radiologi, barn- och vuxenendokrinologi, ortopedi, habilitering och fysioterapi, säger Andreas Kindmark, överläkare och docent inom endokrina sjukdomar och diabetes, Akademiska sjukhuset.

I dag omhändertas cirka 700 patienter per år på Akademiska, varav många är barn. Andreas Kindmark bedömer att mängden patienter kommer att öka successivt i och med att sjukhuset framgent även kommer ta hand om fler patientgrupper.

– Tillsammans med två andra NHV-enheter på sjukhuset - Osteogenesis Imperfecta och Kraniofacial kirurgi - blir vi nu ett heltäckande högspecialiserat centrum för ovanliga skelettsjukdomar. En ökad koncentration och mer samlad kompetens gynnar patienterna genom att man med register kan följa vårdkvaliteten, och även bedriva translationell forskning vilket annars är mycket svårt med ovanliga sjukdomar, avrundar han.

FAKTA: Perifer facialispares

• Innebär att muskulaturen i ansiktet delvis eller totalt nedsatt. Svagheten försvårar mimiken i den drabbade ansiktshalvan och kan göra det svårt att le och visa känslor.
• Oftast är den bakomliggande orsaken okänd, så kallad Bells pares. Det dominerande symtomet en snabbt påkommen muskelsvaghet i den drabbade ansiktshalvan. Patienten har ofta stelhets- eller domningskänsla i ansiktet, värk kring örat, smakbortfall, ökat eller minskat tårflöde samt ljudkänslighet på paressidan. Dessa symtom kan ibland föregå förlamningen.
• Ansiktsförlamningen kan också utlösas av en infektion, såsom herpesvirus eller borrelia , cancer eller trauma men också kan bara medfödd.
• Vid slapp ansiktsmuskulatur genomgår vuxna och barn en operation där en muskel från låret transplanteras genom mikrokirurgi för att återskapa ansiktsrörelser. Uppskattningsvis behöver 20-30 vuxna och 5-10 barn årligen denna typ av operation.
• Komplexa synkinesier innebär permanent åtstramning av muskler, senor, hud och närliggande vävnader som gör att lederna förkortas och blir mycket stela). Det rör sig uppskattningsvis om cirka 300 nya fall per år. Behandlingen består av en kombination av fysioterapi, botulinumtoxin (botoxinjektioner) och ibland operation. Ett kirurgiskt ingrepp kan innebära delning av vissa muskler eller nerver i ansiktet för att förbättra symmetrin och balansen i ansiktet.

FAKTA: Allvarliga skelettdysplasier

• Samlingsnamn för ett antal ovanliga skelettsjukdomar och tillstånd där kortvuxenhet är vanligast.
• Innebär att skelettet har en onormal form och/eller hållfasthet. Förändringen är oftast ärftlig och beror på att cellerna har ett förändrat utseende och växtsätt.
• Hos vissa patienter är hela skelettet påverkat, medan andra är delvis påverkade, främst på rörbenens ändar; de långa och smala skelettdelarna som finns i armar och ben, eller i tillväxtzonerna. Även brosk eller stödjevävnad kan påverkas.
• Kortvuxenhet är den vanligaste underdiagnosen. Andra exempel är t.ex. Turners syndrom och Hypofosfatemisk X-bunden rakit (XLH).
• Allvarligare former av skelettdysplasi yttrar sig till exempel genom onormal längd, deformerad skelett, dysproportionalitet, radiologiska skelettavvikelser och vävnadssvaghet i inre organ.
• Behandlingen beror på den underliggande orsaken, ofta kan ortopedkirurgiska ingrepp och ibland neurokirurgi eller plastikkirurgi behövas. Vid exempelvis Turners syndrom eller kortvuxenhet kan behandling med tillväxthormon och östrogen vara aktuellt, vid XLH behandling med fosfat och aktivt D-vitamin. Ibland behövs avancerad behandling, till exempel enzymsubstitution, antikroppsbehandling, stamcellsbehandling och genterapi.

FAKTA: Nationell högspecialiserad vård på Akademiska sjukhuset
Kraniofacial kirurgi
Behandling av svåra brännskador
Endometrioskirurgi
Viss vård vid moyamoya sjukdom och syndrom
TIPS (Transjugulär intrahepatisk portosystemisk shunt)
Viss vård vid PSC (primär skleroserande kolangit)
Viss vård vid huvud- och halsparagangliom
Neuroendokrina tumörer i buken (NET) samt avancerade binjuretumörer
Osteogenesis imperfecta (OI)
Svårbehandlade ätstörningar, inklusive barn
Cytoreduktiv kirurgi kombinerad med varm cellgiftsbehandling i bukhålan för patienter med spridd cancer i bukhinnan (CRS/HIPEC)
Extraktion av pacemakerutrustning
Systemisk amyloidos
Epilepsikirurgisk utredning och behandling
Svåra hudsymtom
Gendermatoser
Tarmrehabilitering för barn
Sällsynta njursjukdomar
Perifer facialispares (ansiktsförlamning)
Allvarliga skelettdysplasier