Akademiska sjukhuset

Clinical Genomics Uppsala har bidragit till snabbare diagnostik och bättre behandling

Dela

Genetiska analyser innebär stora möjligheter till förbättrad och individanpassad diagnostik och behandling, så kallad precisionsmedicin. Samverkansenheten Clinical Genomics Uppsala har under sina första tio år bidragit till utveckling av 85 diagnostiska tester för cancer, ärftliga sjukdomar och infektionssjukdomar som används rutinmässigt inom vården.

Genetiska analyser innebär stora möjligheter till förbättrad och individanpassad diagnostik och behandling, så kallad precisionsmedicin. Samverkansenheten Clinical Genomics Uppsala har under sina första tio år bidragit till utveckling av 85 diagnostiska tester för cancer, ärftliga sjukdomar och infektionssjukdomar som används rutinmässigt inom vården.
Genetiska analyser innebär stora möjligheter till förbättrad och individanpassad diagnostik och behandling, så kallad precisionsmedicin. Samverkansenheten Clinical Genomics Uppsala har under sina första tio år bidragit till utveckling av 85 diagnostiska tester för cancer, ärftliga sjukdomar och infektionssjukdomar som används rutinmässigt inom vården. Clinical Genomics Uppsala

– Den snabba teknologiska utvecklingen av metoder för storskaliga genetiska analyser i början av 2010-talet resulterade i ökad kunskap om den genetiska bakgrunden till olika sjukdomar och lägre analyskostnader. Vår facilitet startades för att stärka samverkan mellan sjukvården och akademin, och ta vara på fördelarna med att samordna diagnostikutveckling och forskningsstöd, säger Malin Melin, enhetschef för Clinical Genomics Uppsala.

Clinical Genomics (CG) Uppsala etablerades 2014 i samarbete mellan Uppsala universitet, Akademiska sjukhuset och forskningsinfrastrukturen SciLifeLab. Facilitetens uppdrag är att utveckla genetisk diagnostik i samverkan med sjukvården, och erbjuda service för att främja translationell forskning och kliniska studier.

– CG Uppsala utgör en viktig samarbetslänk mellan universitet och sjukvården och hjälper oss att hålla jämna steg med den snabba tekniska och vetenskapliga utvecklingen liksom att utveckla den precisionsdiagnostik och krävs för precisionsmedicin, säger Tommie Olofsson, verksamhetschef för Akademiska Laboratoriet.

Under de första tio åren har CG Uppsala bidragit till att införa 85 diagnostiska tester som används rutinmässigt i vården.

– Den förbättrade diagnostiken har till exempel lett till att patienter med hematologisk cancer, i synnerhet leukemier, kan få snabbare diagnostik och riktad behandling. Detta leder i sin tur till förlängd överlevnad, mindre problem med biverkningar jämfört med traditionell behandling med cellgifter, och förbättrad livskvalitet, säger Panagiotis Baliakas, överläkare/docent i klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset och director för CG Uppsala.

Enligt Panagiotis Baliakas har facilitetens arbete också bidragit till att man i dag kan använda mycket känsliga metoder för att följa upp patienter med leukemi efter avslutad behandling för att tidigt identifiera eventuella återfall och agera när det är fortfarande är möjligt att bekämpa cancer.

– Under kommande tio år förväntar vi oss att den här typen av genetisk diagnostik kommer öka markant, och möjliggöra mer precisa diagnoser och individanpassad behandling inom en rad olika sjukdomsområden. Den tekniska utvecklingen kommer också att fortsätta. Just nu arbetar vi till exempel med att utveckla kliniska applikationer av så kallad long-read sekvensering. Denna teknik genererar längre sekvensläsningar än de metoder som används i kliniken idag, och kan lättare identifiera sjukdomsorsakande strukturella förändringar i genomet, avslutar Panagiotis Baliakas.

Exempel på viktiga projekt:

  • Utveckling av en rad olika genpaneler för diagnostik av olika former av cancer. Genpanelerna inkluderar diagnostiska, prognostiska och behandlingsstyrande markörer, och användes under 2023 för analys av cirka 2 700 kliniska cancerprover.
  • Införandet av exom- och helgenomsekvensering har lett till snabbare och bättre diagnostik av sällsynta ärftliga sjukdomar. Under 2023 analyserades cirka 2 300 prover med dessa metoder. Efterfrågan av dessa analyser har ökat kraftigt de senaste åren. För att bemöta den ständigt ökade efterfrågan så har vi bidragit till driftsättningen av en ny sekvenseringsutrustning (NovaSeq X plus) i klinisk rutin under våren 2024.
  • Inom ramen för kliniska studier har olika metoder för ultrakänslig detektion av genetiska varianter utvecklats och testats. Snabba och känsliga detektionsmetoder är viktiga för exempelvis monitorering av hur cancerpatienter svarar på behandling. Forskningen har resulterat i att vissa metoder även har kunnat implementeras för klinisk rutindiagnostik.

För att uppmärksamma CG Uppsalas 10-årsjubileum arrangeras symposiet ”Clinical Genomics Uppsala – Celebrating 10 years of translational research” den 3 september på Rudbecklaboratoriet.

Kontakter

Panagiotis Baliakas, överläkare/docent i klinisk genetik på Akademiska sjukhuset/Uppsala universitet och director för Clinical Genomics Uppsala;
018-617 15 38
panagiotis.baliakas@akademiska.se

Malin Melin, enhetschef för Clinical Genomics Uppsala;
018-471 46 56
malin.melin@scilifelab.uu.se

Bilder

Malin Melin, enhetschef för Clinical Genomics Uppsala
Malin Melin, enhetschef för Clinical Genomics Uppsala
David Naylor Bilden får användas i media
Ladda ned bild
Panagiotis Baliakas, överläkare/docent i klinisk genetik på Akademiska sjukhuset och director för CG Uppsala
Panagiotis Baliakas, överläkare/docent i klinisk genetik på Akademiska sjukhuset och director för CG Uppsala
Anna Olsson Bilden får användas i media
Ladda ned bild
Tommie Olofsson, verksamhetschef Akademiska Laboratoriet
Tommie Olofsson, verksamhetschef Akademiska Laboratoriet
Magnus Aronsson Bilden får användas i media
Ladda ned bild

Länkar

Om Akademiska sjukhuset

Akademiska sjukhuset erbjuder specialiserad och högspecialiserad vård lokalt, regionalt, nationellt och internationellt.

Sjukhuset har cirka 8 400 medarbetare, varav 1 500 läkare och 2 750 sjuksköterskor/barnmorskor.

Sjukhuset har 850 vårdplatser. Här görs varje år cirka 722 000 öppenvårdsbesök, 45 300 slutenvårdstillfällen och 32 200 operationer.

Följ Akademiska sjukhuset

Abonnera på våra pressmeddelanden. Endast mejladress behövs och den används bara här. Du kan avanmäla dig när som helst.

Senaste pressmeddelandena från Akademiska sjukhuset

Effektivare diagnostik och behandling vid sepsis hos barn med leukemi fokus för studie på Akademiska17.12.2024 08:00:00 CET | Pressmeddelande

Sepsis innebär att en infektion ger en livshotande påverkan på kroppens organ och innebär att hjärtat, lungorna, hjärnan och njurarna inte fungerar som de ska. Barn med leukemi har en förhöjd risk att drabbas eftersom sjukdomen i sig och många behandlingar, exempelvis cytostatika, påverkar immunförsvaret. På Akademiska sjukhuset/Uppsala universitet har en studie startats som syftar till att utveckla mer träffsäker diagnostik och behandling för denna patientgrupp.

Studie på Akademiska: Kan sjuksköterskeledd intervention öka rörelse och näringsintag hos patienter i samband med stamcellstransplantation?25.11.2024 08:00:00 CET | Pressmeddelande

Att snabbt komma i rörelse och få i sig tillräckligt med näring kan ha stor betydelse för återhämtning i samband med stamcellstransplantation. En studie på Akademiska sjukhuset har prövat om en sjuksköterskeledd intervention kan öka viljan till fysisk aktivitet och ge förbättrat energi- och proteinintag hos patienter med blodsjukdomar som fått sådan behandling.

Ortopedchefen på Akademiska: Nu är det dags att ta fram broddarna!20.11.2024 08:00:00 CET | Pressmeddelande

Kung Bore har kopplat greppet om landet. Enligt väderprognosen blir det ett kraftigt snöfall i Uppland onsdag-torsdag samtidigt som vinden blir hård. Därefter väntas temperaturen sjunka till flera minusgrader. Med snö och halka ökar risken för fall och benbrott. På akutmottagningen vid Akademiska sjukhuset brukar antalet olycksfall öka vilket vissa dagar kan leda till mycket långa väntetider. Ortopedchefens rekommendation är att inte ha bråttom och gärna använda skor med broddar.

I vårt pressrum kan du läsa de senaste pressmeddelandena, få tillgång till pressmaterial och hitta kontaktinformation.

Besök vårt pressrum
World GlobeA line styled icon from Orion Icon Library.HiddenA line styled icon from Orion Icon Library.Eye