Clinical Genomics Uppsala har bidragit till snabbare diagnostik och bättre behandling
Genetiska analyser innebär stora möjligheter till förbättrad och individanpassad diagnostik och behandling, så kallad precisionsmedicin. Samverkansenheten Clinical Genomics Uppsala har under sina första tio år bidragit till utveckling av 85 diagnostiska tester för cancer, ärftliga sjukdomar och infektionssjukdomar som används rutinmässigt inom vården.
![Genetiska analyser innebär stora möjligheter till förbättrad och individanpassad diagnostik och behandling, så kallad precisionsmedicin. Samverkansenheten Clinical Genomics Uppsala har under sina första tio år bidragit till utveckling av 85 diagnostiska tester för cancer, ärftliga sjukdomar och infektionssjukdomar som används rutinmässigt inom vården.](/data/images/public/3235843/3522148/1861969b-321e-469d-9a96-6b1c4e38755a-w_720.jpg)
– Den snabba teknologiska utvecklingen av metoder för storskaliga genetiska analyser i början av 2010-talet resulterade i ökad kunskap om den genetiska bakgrunden till olika sjukdomar och lägre analyskostnader. Vår facilitet startades för att stärka samverkan mellan sjukvården och akademin, och ta vara på fördelarna med att samordna diagnostikutveckling och forskningsstöd, säger Malin Melin, enhetschef för Clinical Genomics Uppsala.
Clinical Genomics (CG) Uppsala etablerades 2014 i samarbete mellan Uppsala universitet, Akademiska sjukhuset och forskningsinfrastrukturen SciLifeLab. Facilitetens uppdrag är att utveckla genetisk diagnostik i samverkan med sjukvården, och erbjuda service för att främja translationell forskning och kliniska studier.
– CG Uppsala utgör en viktig samarbetslänk mellan universitet och sjukvården och hjälper oss att hålla jämna steg med den snabba tekniska och vetenskapliga utvecklingen liksom att utveckla den precisionsdiagnostik och krävs för precisionsmedicin, säger Tommie Olofsson, verksamhetschef för Akademiska Laboratoriet.
Under de första tio åren har CG Uppsala bidragit till att införa 85 diagnostiska tester som används rutinmässigt i vården.
– Den förbättrade diagnostiken har till exempel lett till att patienter med hematologisk cancer, i synnerhet leukemier, kan få snabbare diagnostik och riktad behandling. Detta leder i sin tur till förlängd överlevnad, mindre problem med biverkningar jämfört med traditionell behandling med cellgifter, och förbättrad livskvalitet, säger Panagiotis Baliakas, överläkare/docent i klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset och director för CG Uppsala.
Enligt Panagiotis Baliakas har facilitetens arbete också bidragit till att man i dag kan använda mycket känsliga metoder för att följa upp patienter med leukemi efter avslutad behandling för att tidigt identifiera eventuella återfall och agera när det är fortfarande är möjligt att bekämpa cancer.
– Under kommande tio år förväntar vi oss att den här typen av genetisk diagnostik kommer öka markant, och möjliggöra mer precisa diagnoser och individanpassad behandling inom en rad olika sjukdomsområden. Den tekniska utvecklingen kommer också att fortsätta. Just nu arbetar vi till exempel med att utveckla kliniska applikationer av så kallad long-read sekvensering. Denna teknik genererar längre sekvensläsningar än de metoder som används i kliniken idag, och kan lättare identifiera sjukdomsorsakande strukturella förändringar i genomet, avslutar Panagiotis Baliakas.
Exempel på viktiga projekt:
- Utveckling av en rad olika genpaneler för diagnostik av olika former av cancer. Genpanelerna inkluderar diagnostiska, prognostiska och behandlingsstyrande markörer, och användes under 2023 för analys av cirka 2 700 kliniska cancerprover.
- Införandet av exom- och helgenomsekvensering har lett till snabbare och bättre diagnostik av sällsynta ärftliga sjukdomar. Under 2023 analyserades cirka 2 300 prover med dessa metoder. Efterfrågan av dessa analyser har ökat kraftigt de senaste åren. För att bemöta den ständigt ökade efterfrågan så har vi bidragit till driftsättningen av en ny sekvenseringsutrustning (NovaSeq X plus) i klinisk rutin under våren 2024.
- Inom ramen för kliniska studier har olika metoder för ultrakänslig detektion av genetiska varianter utvecklats och testats. Snabba och känsliga detektionsmetoder är viktiga för exempelvis monitorering av hur cancerpatienter svarar på behandling. Forskningen har resulterat i att vissa metoder även har kunnat implementeras för klinisk rutindiagnostik.
För att uppmärksamma CG Uppsalas 10-årsjubileum arrangeras symposiet ”Clinical Genomics Uppsala – Celebrating 10 years of translational research” den 3 september på Rudbecklaboratoriet.
Kontakter
Panagiotis Baliakas, överläkare/docent i klinisk genetik på Akademiska sjukhuset/Uppsala universitet och director för Clinical Genomics Uppsala;
018-617 15 38
panagiotis.baliakas@akademiska.se
Malin Melin, enhetschef för Clinical Genomics Uppsala;
018-471 46 56
malin.melin@scilifelab.uu.se
Bilder
![Malin Melin, enhetschef för Clinical Genomics Uppsala](/data/images/public/3235843/3522148/cde7edfd-6757-42d8-b336-dc85f4d487a4-w_240.jpg)
![Panagiotis Baliakas, överläkare/docent i klinisk genetik på Akademiska sjukhuset och director för CG Uppsala](/data/images/public/3235843/3522148/e8151e9c-899c-40f2-a44e-6b0c2b21b2d7-w_240.jpg)
![Tommie Olofsson, verksamhetschef Akademiska Laboratoriet](/data/images/public/3235843/3522148/d7d08a24-acd7-4c3b-b6b1-cec350ae93bf-w_240.jpg)
Länkar
Om Akademiska sjukhuset
Akademiska sjukhuset erbjuder specialiserad och högspecialiserad vård lokalt, regionalt, nationellt och internationellt.
Sjukhuset har cirka 8 400 medarbetare, varav 1 500 läkare och 2 750 sjuksköterskor/barnmorskor.
Sjukhuset har 850 vårdplatser. Här görs varje år cirka 722 000 öppenvårdsbesök, 45 300 slutenvårdstillfällen och 32 200 operationer.
Följ Akademiska sjukhuset
Abonnera på våra pressmeddelanden. Endast mejladress behövs och den används bara här. Du kan avanmäla dig när som helst.
Senaste pressmeddelandena från Akademiska sjukhuset
Studie visar: Flexibelt stent kan minska komplikationer vid kranskärlsoperation5.9.2024 07:57:17 CEST | Pressmeddelande
Standardbehandlingen vid förträngningar i hjärtats kranskärl är ballongvidgning (PCI), då en läkemedelsavgivande stent placeras i kärlet för att öppna upp så att blodet kan passera. En stor nationell, randomiserad studie, som letts från Uppsala Clinical research Center (UCR), visar att en ny, mer eftergivlig kranskärlsstent minimerar risken att åter drabbas av kärlkramp eller få en ny hjärtinfarkt i samma kärl.
Ny studie visar: Operation och stomi kan undvikas vid lokalt avancerad ändtarmscancer20.8.2024 11:12:55 CEST | Nyheter
En tredjedel av alla som diagnostiseras med ändtarmscancer löper hög risk för återfall. En klinisk studie på Akademiska sjukhuset/Uppsala universitet visar att patienter med lokalt avancerad ändtarmscancer ofta kan slippa operation och stomi. Dessutom minskar risken för återfall.
Brännskadecentrum rustar för bättre beredskap15.8.2024 08:00:00 CEST | Pressmeddelande
Patienter med svåra brännskador vårdas ofta längre tid inneliggande än andra traumapatienter, ibland ett halvår till ett år. Det går åt mycket materiel, läkemedel och apparatur av olika slag, men även andra resurser. Frågan är hur stora lager och annan kapacitet som behövs? Ett forsknings- och utvecklingsprojekt vid Akademiska sjukhuset ska förbättra planeringen och beredskapen inför masskadehändelser och andra händelser med många skadade såsom trafikolyckor eller explosioner.
Studie visar: Träning kan ersätta kirurgi vid hamstringsskador19.7.2024 08:45:50 CEST | Pressmeddelande
Akuta skador på lårets baksida, så kallade hamstringsavlösning, uppstår oftast i samband med halkolyckor och idrott. En ny studie från tio sjukhus i Sverige och Norge, med många av patienterna rekryterade i Uppsala och Stockholm, utmanar den traditionella behandlingen. Resultaten, som publiceras i den amerikanska tidskriften NEJM Evidence, visar att träning, det vill säga icke kirurgisk behandling, är lika effektiv som operation för patienter i åldrarna 30 till 70 år.
Fler patienter ska erbjudas epilepsikirurgi på Akademiska17.6.2024 08:00:00 CEST | Pressmeddelande
För drygt ett år sedan tilldelades Akademiska sjukhuset/Region Uppsala tillstånd att bedriva nationell högspecialiserad vård för epilepsikirurgisk utredning och behandling både för barn och vuxna. I och med beslutet koncentreras vården till tre i stället för sex sjukhus. Detta förväntas ge ökad efterfrågan när tillståndet börjar gälla 1 juli. På Akademiska räknar man med en fördubbling av barn som erbjuds operation det närmaste året. Enligt Socialstyrelsen kan volymerna öka till 100 operationer per år, varav 30 på Akademiska sjukhuset, inkluderande både barn och vuxna.
I vårt pressrum kan du läsa de senaste pressmeddelandena, få tillgång till pressmaterial och hitta kontaktinformation.
Besök vårt pressrum