Akademiska får nationellt ansvar för gendermatoser och svåra hudsymtom

– Gendermatosmottagningen på Akademiska har lång erfarenhet av omhändertagande av dessa patientgrupper. Det är ärftliga och ovanliga hudsjukdomar som är svåra att diagnostisera. På mottagningen får patienten träffa ett team som består av hudläkare, klinisk genetiker och hudsjuksköterska. Tanken med nationell högspecialiserad vård (NHV) är att samarbetet kring dessa patientgrupper ska stärkas inom hela landet och leda till en mer jämlik vård, säger Katja Holmgren, hudläkare på Akademiska sjukhuset.

Nationell högspecialiserad vård (NHV) rör den allra mest avancerade vården inom vissa diagnoser och har sedan 1 juli 2018 ersatt rikssjukvård. Det handlar om vård som är komplex, avancerad eller sällan förekommande. Vården får bedrivas vid som mest fem enheter i landet.

Ett aktuellt område är gendermatoserär, en grupp ärftliga hudsjukdomar som är ovanliga och där diagnostiken utgår från hudens utseende, hudbiopsier och DNA-analys. Enligt Katja Holmgren har det gjorts framsteg de senaste 15-20 åren, framför allt inom den genetiska diagnostiken. Detta innebär att allt fler mutationer som framkallar sjukdom upptäcks vilket bidrar till mer exakt diagnos och genetisk rådgivning. Det går också snabbare med DNA-analys och man kan i de flesta fall få ett svar inom 1-2 månader. Den genetiska diagnostiken utförs på klinisk genetik, Akademiska laboratoriet, som har utvecklat de genetiska analyserna i samarbete med Clinical Genomics Uppsala.

De vanligaste gendermatoserna är Iktyos, Keratodermier och Epidermolysis Bullosa. Vid Iktyos och Keratodermier är huden torr och förtjockad. Vanligast är Lamellär Iktyos där barnet ofta föds som så kallad "collodiom baby", det vill säga täckt med ett tjockt hornlager, oförmöget att svettas. Kongential Iktyos orsakar livslånga besvär av generell fjällning, hudförtjockning och sprickor/sår. Epidermolysis Bullosa medför brännskadeliknande hudavlossning. Huden blir skör med blåsbildning och sår, som i vissa fall kan sitta i slemhinnor. Ytterligare ett exempel är Dariers sjukdom, som innebär huduppluckring och förhorning av huden, framförallt på bålen och i ansiktet på grund av cellrubbningar. Patienterna har ofta problem med hudinfektioner.

– Många av dessa hudsjukdomar uppstår under barnaåren, men vi möter både barn och vuxna på mottagningen. Under årens lopp har vi utvecklat nära samarbeten kring dessa patienter med andra kliniker och specialiteter, till exempel barnmedicin, barnkirurgi, öron-näsa-hals, handkirurgi, samt dietist och arbetsterapeut. I och med tilldelningen av Nationell högspecialiserad vård kommer detta arbete att och vidareutvecklas, säger Katja Holmgren.

Fem sjukhus ska ansvara för svåra hudsymtom

Den 24 maj togs även ett beslut om nationell högspecialiserad vård vid svåra hudsymtom som innebär att vården koncentreras till fem sjukhus. Det som omfattas är framförallt tillstånd orsakade av blåsdermatoser (en blåsbildande hudsjukdom som startar med erosioner i munslemhinnan och både kan drabba unga och medelålders), läkemedelsreaktioner, pyoderma gangrenosum (en ovanlig, inflammatorisk hudsjukdom, som inte orsakas av infektion, och som leder till att det bildas en ansamling av döda celler, vävnader och cellrester) och hidradenitis suppurativa (en kronisk inflammatorisk sjukdom som drabbar områden med svettkörtlar, framförallt i armhålor, ljumskar och mellangårdens hud.

– En fördel med ökad koncentration av vården är att patienterna kan erbjudas mer högspecialiserad vård. Det handlar om ovanliga diagnoser där man måste träffa patienterna regelbundet för att bibehålla kompetensen, säger Klas Agerberg, hudläkare på Akademiska sjukhuset.

–Dessutom krävs stora patientvolymer för att kunna bedriva och vidareutveckla meningsfull translationell forskning, där problem identifieras i sjukvården och blir föremål för preklinisk forskning och utveckling med målet att förbättra diagnostik- eller behandlingsmetoder. Ytterligare en fördel är ett nära samarbete med andra områden på sjukhuset som blivit Nationell högspecialiserad vård: svåra brännskador och gendermatoser, avrundar han.

För mer information/intervju om gendermatoser, kontakta:
Katja Holmgren, hudläkare på Akademiska sjukhuset;
0764963697, katja.holmgren@akademiska.se

Marie Virtanen, hudläkare på Akademiska sjukhuset;
0736506415, marie.virtanen@akademiska.se

För mer information/intervju om svåra hudtillstånd, kontakta:
Klas Agerberg, hudläkare på Akademiska sjukhuset;
0761054906, klas.agerberg@akademiska.se

FAKTA: Nationell högspecialiserad vård på Akademiska sjukhuset

• Viss vård vid endometrios (kirurgi)
• Epilepsikirurgisk utredning och behandling
• Extraktion av pacemakerutrustning (inklusive ICD)
• HIPEC (Cytoreduktiv kirurgi kombinerad med varm cellgiftsbehandling i bukhålan för patienter med spridd cancer i bukhinnan)
• Huvud och halsparagangliom
• Kraniofacial kirurgi
• Neuroendokrina tumörer i buken och avancerade binjuretumörer samt operationer vid hjärtsjukdom kopplad till NET
• Osteogenesis imperfecta (OI)
• Primär skleroserande kolangit (gallgångssjukdomen PSC)
• Systemisk amyloidos
• Svåra brännskador
• Svårbehandlade ätstörningar, inklusive barn
• Transjugulär intrahepatisk shunt (TIPS) vilket omfattar endovaskulär behandling mot komplikationer vid skrumplever.
• Viss vård vid Moyamoyasjukdom och syndrom (en sjukdom som drabbar blodkärlen i hjärnan)
• Gendermatoser
• Svåra hudsymtom
• Tarmrehabilitering barn

FAKTA: Nationell högspecialiserad vård (NHV)

Den 1 juli 2018 ersattes rikssjukvård med nationell högspecialiserad vård (NHV) som rör den allra mest avancerade vården inom vissa diagnoser. Regionerna ansöker löpande om tillstånd. Socialstyrelsen utreder och Nämnden för nationell högspecialiserad vård beslutar vilka sjukhus som får uppdraget. Vården finansieras offentligt och bedrivs vid som mest fem enheter i landet. Det handlar om vård där endast ett fåtal vårdgivare i landet kan uppfylla kraven på kompetens, tillgänglighet och arbete i multidisciplinära team. Syftet med koncentrationen till ett fåtal platser är framförallt att utveckla kunskapen, kvaliteten och patientsäkerheten samt att använda resurserna på ett effektivt sätt.