Fördelar med regional syndromenhet presenteras på temadag om sällsynta diagnoser
Sällsynta diagnoser är diagnoser som färre än 1 på 10 000 invånare har och som ofta leder till livslång funktionsnedsättning.Temadagen den 28 februari arrangeras av centrum för sällsynta diagnoser (CSD) inom Uppsala-Örebro sjukvårdsregion.
– Ett viktigt syfte med temadagar som denna är att sprida erfarenheter och utbyta kunskap regionalt och nationellt. I Region Uppsala har vi samlat vården för barn med sällsynta missbildningssyndrom, som är en grupp av sällsynta diagnoser, inom syndromenheten på Akademiska barnsjukhuset, säger Ulrika Wester Oxelgren, överläkare inom barnneurologi och habilitering på Akademiska barnsjukhuset, och fortsätter:
– Det finns fördelar med en gemensam enhet, framförallt finns likheter i problematik för barn med missbildningssyndrom även om det också finns specifika skillnader. En av utmaningarna är att utökad diagnostik identifierar personer med också lindrig klinisk bild vilket gör att antalet barn med identifierad diagnos ökar och omhändertagandet av dessa barn borde ske inom allmän pediatrik eller primärvård.
Syndromenheten tillhör Akademiska barnsjukhuset och tar emot besök dels inom habiliteringen i Region Uppsala, dels på neurologmottagningen för barn på Akademiska barnsjukhuset. Verksamheten har funnits i många år och har vuxit under senare tid som följd av ökade möjligheter till genetisk diagnostik.
– I dag följer vi totalt drygt 200 barn, varav cirka 100 har Downs syndrom (trisomi 21). Övriga har andra sällsynta missbildningssyndrom. Det är barn med andra trisomier, med deletions- och/eller duplikationssyndrom, med monogena syndrom och med syndrom orsakat av andra faktorer som inte är genetiska, berättar Ulrika Wester Oxelgren.
Under temadagen berättar även Infoteket i Uppsala om sitt utbud inom habilitering. Det blir också medverkan av patienter med sällsynta diagnoser. Dagen avrundas med en paneldebatt där regionpolitiker diskuterar hur sjukvårdsregionen tänker kring patienter med sällsynta diagnoser, hur man bäst skapar en jämlik vård i sjukvårdsregionen samt om det är rimligt att genetiska utredningar finansieras via skattemedel.
För mer information om temadagen, kontakta:
Aggeliki S Levinsson, biträdande centrumledare/samordnare, Centrum för sällsynta diagnoser, Akademiska sjukhuset, tel: 018-611 11 34, e-post: aggeliki.savvidou.levinsson@akademiska.se
För mer information om syndromenheten vid Akademiska barnsjukhuset, kontakta:
Ulrika Wester Oxelgren, överläkare inom barnneurologi och habilitering på Akademiska barnsjukhuset, tel: 018-611 68 39, e-post: ulrika.wester.oxelgren@akademiska.se
Kontakter
Elisabeth TyskPresschef - Ansvarig för medierelaterade frågor på kommunikationsavdelningen
Akademiska sjukhuset har inte pressjour utanför kontorstid. Vid förfrågningar kvällar och helger, till exempel gällande presskommuniké vid olycksfall, kan chefsläkarjouren kontaktas via växeln 018-611 00 00.
Bilder
Om
Akademiska sjukhuset erbjuder specialiserad och högspecialiserad vård lokalt, regionalt, nationellt och internationellt.
Sjukhuset har cirka 8 400 medarbetare, varav 1 500 läkare och 2 750 sjuksköterskor/barnmorskor.
Sjukhuset har 850 vårdplatser. Här görs varje år cirka 722 000 öppenvårdsbesök, 45 300 slutenvårdstillfällen och 32 200 operationer.
Följ Akademiska sjukhuset
Abonnera på våra pressmeddelanden. Endast mejladress behövs och den används bara här. Du kan avanmäla dig när som helst.
Senaste pressmeddelandena från Akademiska sjukhuset
Precisionsscreening visar: 16 procent av kvinnor under 49 år löper risk för genetisk bröstcancer22.4.2024 14:00:00 CEST | Pressmeddelande
Drygt 16 procent av alla kvinnor i åldern 30–49 år har förhöjd risk att utveckla genetisk bröstcancer och bör erbjudas en individuellt anpassad screeningsstrategi. Det framgår av preliminära resultat från BRIGHT-studien som genomförs i Sverige, Estland och Portugal. Syftet med studien är att förbättra möjligheter för tidig upptäckt av bröstcancer baserat på genetisk risk, till skillnad från dagens standardiserade mammografiscreening som endast baseras på ålder. Resultaten presenteras under ett seminarium på Akademiska sjukhuset idag.
Mer omfattande behandling minskar inte risk för ny hjärtinfarkt9.4.2024 09:17:03 CEST | Nyheter
I två stora studier visar forskare från Uppsala Clinical Research Center (UCR) vid Uppsala universitet att två behandlingar som varit etablerade vid hjärtinfarkt kan tas bort utan att resultatet blir sämre. Det handlar om förebyggande ballongvidgning av kranskärl och behandling med så kallade betablockerare, när hjärtfunktionen inte är nedsatt. Resultaten publiceras i medicinska tidskriften New England Journal of Medicine (NEJM).
Biobank ska möjliggöra precisionsmedicin för njursjuka26.3.2024 10:00:23 CET | Pressmeddelande
En nationell njurmedicinsk biobank ska möjliggöra precisionsmedicin för patienter med njursjukdomar så att diagnostik och behandling kan anpassas mer individuellt. En förhoppning är att patienterna helt ska slippa genomgå njurbiopsi, att det ska räcka med att använda en biomarkör från blod- eller urinprov för att ställa diagnos och styra behandlingen.
Studie visar: ChatGPT kan producera medicinska journalanteckningar tio gånger snabbare än läkare22.3.2024 08:31:45 CET | Pressmeddelande
Administrativa sysslor tar upp en stor del av en läkares arbetstid, vilket minskar tiden för patientkontakt och bidrar till en pressad arbetssituation. Forskare på Akademiska sjukhuset/Uppsala universitet i samarbete med Danderyds sjukhus och universitetssjukhuset i Basel, Schweiz, har i en studie visat att AI-modellen ChatGPT kan skriva medicinska administrativa anteckningar upp till tio gånger snabbare än läkare utan att kompromissa med kvaliteten.
Personalen får högre betyg i attitydmätning om Akademiska20.3.2024 08:00:00 CET | Pressmeddelande
Kännedomen om Akademiska sjukhuset är fortsatt hög och sjukhuset är känt för hög medicinsk standard och erkända specialister. Det framgår av en attitydmätning hösten 2023 som även visar att patienter som besökt Akademiska ger personalen högre betyg än i förra mätningen hösten 2020. Resultatet visar också att informationen före och efter behandling får allt större betydelse när man väljer sjukhus.
I vårt pressrum kan du läsa de senaste pressmeddelandena, få tillgång till pressmaterial och hitta kontaktinformation.
Besök vårt pressrum