Akademiska sjukhuset

Fördelar med regional syndromenhet presenteras på temadag om sällsynta diagnoser

Dela

Dysmeli, Huntingtons sjukdom och olika missbildningssyndrom är några exempel på sällsynta diagnoser. Fredagen den 28 februari arrangeras en temadag i Uppsala för att uppmärksamma utmaningar i vård och stöd för patientgrupperna. Bland annat presenteras syndromenheten vid Akademiska barnsjukhuset där man följer barn i Uppsalaregionen med medfödda missbildningssyndrom.

Vid syndromenheten vid Akademiska barnsjukhuset följer man drygt 200 barn med olika sällsynta missbildningssyndrom. Under temadagen den 28 mars beskrivs fördelar och utmaningar i vård och stöd för patientgrupperna.
Vid syndromenheten vid Akademiska barnsjukhuset följer man drygt 200 barn med olika sällsynta missbildningssyndrom. Under temadagen den 28 mars beskrivs fördelar och utmaningar i vård och stöd för patientgrupperna.

Sällsynta diagnoser är diagnoser som färre än 1 på 10 000 invånare har och som ofta leder till livslång funktionsnedsättning.Temadagen den 28 februari arrangeras av centrum för sällsynta diagnoser (CSD) inom Uppsala-Örebro sjukvårdsregion.

– Ett viktigt syfte med temadagar som denna är att sprida erfarenheter och utbyta kunskap regionalt och nationellt. I Region Uppsala har vi samlat vården för barn med sällsynta missbildningssyndrom, som är en grupp av sällsynta diagnoser, inom syndromenheten på Akademiska barnsjukhuset, säger Ulrika Wester Oxelgren, överläkare inom barnneurologi och habilitering på Akademiska barnsjukhuset, och fortsätter:

– Det finns fördelar med en gemensam enhet, framförallt finns likheter i problematik för barn med missbildningssyndrom även om det också finns specifika skillnader. En av utmaningarna är att utökad diagnostik identifierar personer med också lindrig klinisk bild vilket gör att antalet barn med identifierad diagnos ökar och omhändertagandet av dessa barn borde ske inom allmän pediatrik eller primärvård.

Syndromenheten tillhör Akademiska barnsjukhuset och tar emot besök dels inom habiliteringen i Region Uppsala, dels på neurologmottagningen för barn på Akademiska barnsjukhuset. Verksamheten har funnits i många år och har vuxit under senare tid som följd av ökade möjligheter till genetisk diagnostik.

– I dag följer vi totalt drygt 200 barn, varav cirka 100 har Downs syndrom (trisomi 21). Övriga har andra sällsynta missbildningssyndrom. Det är barn med andra trisomier, med deletions- och/eller duplikationssyndrom, med monogena syndrom och med syndrom orsakat av andra faktorer som inte är genetiska, berättar Ulrika Wester Oxelgren.

Under temadagen berättar även Infoteket i Uppsala om sitt utbud inom habilitering. Det blir också medverkan av patienter med sällsynta diagnoser. Dagen avrundas med en paneldebatt där regionpolitiker diskuterar hur sjukvårdsregionen tänker kring patienter med sällsynta diagnoser, hur man bäst skapar en jämlik vård i sjukvårdsregionen samt om det är rimligt att genetiska utredningar finansieras via skattemedel.

För mer information om temadagen, kontakta:
Aggeliki S Levinssonbiträdande centrumledare/samordnare, Centrum för sällsynta diagnoser, Akademiska sjukhuset, tel: 018-611 11 34, e-post: aggeliki.savvidou.levinsson@akademiska.se


För mer information om syndromenheten vid Akademiska barnsjukhuset, kontakta:

Ulrika Wester Oxelgren, överläkare inom barnneurologi och habilitering på Akademiska barnsjukhuset, tel: 018-611 68 39, e-post: ulrika.wester.oxelgren@akademiska.se

Kontakter

Elisabeth TyskPresschef - Ansvarig för medierelaterade frågor på kommunikationsavdelningen

Akademiska sjukhuset har inte pressjour utanför kontorstid. Vid förfrågningar kvällar och helger, till exempel gällande presskommuniké vid olycksfall, kan chefsläkarjouren kontaktas via växeln 018-611 00 00.

018-611 96 11 070-622 24 21elisabeth.tysk@akademiska.se

Bilder

Vid syndromenheten vid Akademiska barnsjukhuset följer man drygt 200 barn med olika sällsynta missbildningssyndrom. Under temadagen den 28 mars beskrivs fördelar och utmaningar i vård och stöd för patientgrupperna.
Vid syndromenheten vid Akademiska barnsjukhuset följer man drygt 200 barn med olika sällsynta missbildningssyndrom. Under temadagen den 28 mars beskrivs fördelar och utmaningar i vård och stöd för patientgrupperna.
Ladda ned bild
Ulrika Wester Oxelgren, överläkare i barnneurologi, Akademiska barnsjukhusetet
Ulrika Wester Oxelgren, överläkare i barnneurologi, Akademiska barnsjukhusetet
Ladda ned bild

Om

Akademiska sjukhuset
Akademiska sjukhuset

751 85 Uppsala

018-611 00 00https://www.akademiska.se/

Akademiska sjukhuset har många olika roller – länssjukhus, specialistsjukhus, utbildningssjukhus och forskningssjukhus. Sjukhuset erbjuder specialiserad och högspecialiserad vård lokalt, regionalt, nationellt och internationellt.

Visionen är att vara det ledande universitetssjukhuset som skapar störst värde för patienterna. Våra kärnvärden är ödmjukhet, skicklighet och långsiktighet.

Tillsammans med våra samverkanspartners följer vi patienten längs hela vårdkedjan även utanför vårt sjukhus. Vi har fokus på bästa kliniska utfall för patienten. Sjukvårdens kvalitet, vårt nära samarbete med Uppsala universitet och vårt starka life science kluster är basen för vår internationellt konkurrenskraftiga kliniska forskning och utbildning.

Akademiska sjukhuset har cirka 8 000 anställda, varav 1 317 läkare och 2 643 sjuksköterskor och barnmorskor.

2015 var omsättningen 8,4 miljarder kronor, varav 2,2 miljarder motsvarade vård av patienter från andra landsting i regionen eller riket.

Sjukhuset har cirka 1000 vårdplatser. Drygt 660 000 patienter besöker sjukhuset för öppenvårdsbesök och ca 31 000 operationer genomförs varje år.

Följ Akademiska sjukhuset

Abonnera på våra pressmeddelanden. Endast mejladress behövs och den används bara här. Du kan avanmäla dig när som helst.

Senaste pressmeddelandena från Akademiska sjukhuset

Alternativ operationsmetod gör att unga klaffopererade kan slippa blodförtunnande14.2.2020 08:30:00 CETPressmeddelande

Förträngning eller läckage av hjärtats aortaklaff är en av de enskilt vanligaste orsakerna till hjärtoperation. Oftast sätter man in en biologisk eller mekanisk klaffprotes. Nu inför Akademiska sjukhuset en alternativ operationsmetod för yngre patienter där man flyttar en befintlig hjärtklaff vilket innebär att patienten slipper behandlas med blodförtunnande livet ut.

I vårt pressrum kan du läsa de senaste pressmeddelandena, få tillgång till pressmaterial och hitta kontaktinformation.

Besök vårt pressrum